Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia / Heredity of Oculocutaneous albinism in a population group in the state of Bahia
J. Health Biol. Sci. (Online)
;
9(1): 1-6, 2021. tab, ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: biblio-1352411
RESUMO
Objetivo:
trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica.Métodos:
pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA).Resultados:
no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental.Conclusões:
estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.ABSTRACT
Objective:
this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic.Methods:
descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA).Results:
in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism.Conclusions:
studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Albinism
/
Albinism, Oculocutaneous
Type of study:
Prognostic study
Language:
Portuguese
Journal:
J. Health Biol. Sci. (Online)
Journal subject:
Cincias da Sa£de
/
Disciplinas das Cincias Biol¢gicas
Year:
2021
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia/BR
/
Instituto dos Cegos da Bahia/BR
/
Universidade Federal da Bahia/BR
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