Síndrome de Noonan asociado a mutación del gen SOS1, reporte de caso / Noonan syndrome associated with a mutation of the SOS1 gene, case report
Rev. ecuat. pediatr
;
22(3): 1-7, 30 de diciembre del 2021.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1352458
RESUMEN
Introducción:
El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las enfermedades conocidas como rasopatías, producidas por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes se caracterizan por dismorfismo facial, talla baja, enfermedad cardíaca congénita, alteraciones músculos esqueléticas y en algunos casos discapacidad intelectual. Caso clínico En el presente reporte se describe el caso de un paciente masculino de un mes de edad que acude a consulta externa, presentando dismorfismo facial y estenosis pulmonar, por lo que se realiza un seguimiento multidisciplinario por sospecha de Síndrome de Noonan. A partir del cuarto mes desarrolló linfedema en la zona del deltoides. Evolución A los 7 meses de vida se realiza secuenciación de exoma, encontrando una variante patogénica en el gen SOS1, confirmando el diagnóstico de dicho síndrome.Conclusión:
Este caso documenta la presencia de síndrome de Noonan con mutación del gen SOS1 con dismorfología facial típica, estenosis de la válvula pulmonar, criptorquidia y displasia linfática con linfedema del deltoides, hallazgo no descrito en casos previos.ABSTRACT
Introduction:
Noonan syndrome is a dominant autosomal inherited ge-netic disorder with variable phenotypic expression. It is found within diseases known as rasopathies and is pro-duced by mutations in RAS genes. Patients are character-ized by facial dysmorphism, short stature, congenital heart disease, musculoskeletal disorders, and, in some cases, intellectual disability. Clinical case This report describes the case of a one-month-old male patient who comes to the outpatient clinic, presenting with facial dysmorphism and pulmonary steno-sis, for which a multidisciplinary follow-up is carried out due to suspicion of Noonan syndrome. From the fourth month, the patient developed lymphedema in the deltoid area. Evolution At 7 months of age, exome sequencing was per-formed, finding a pathogenic vari-ant in the SOS1 gene and confirming the diagnosis of this syndrome.Conclusion:
This case documents the presence of Noonan syndrome with a mutation of the SOS1 gene with typical facial dysmorphology, pulmonary valve stenosis, cryptor-chidism and lymphatic dysplasia with deltoid.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Craniofacial Abnormalities
/
Heart Defects, Congenital
/
Noonan Syndrome
Type of study:
Risk factors
Limits:
Child, preschool
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. ecuat. pediatr
Journal subject:
Pediatria
/
Sa£de da Criana
Year:
2021
Type:
Article
Affiliation country:
Ecuador
/
Mexico
Institution/Affiliation country:
Departamento de Genética Médica/MX
/
Departamento de Pediatría/EC
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