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First Baby Born in Brazil after Simultaneous Diagnosis through Non-Invasive and Conventional PGT-A / Primeiro bebê nascido no Brasil após diagnóstico simultâneo por PGT-A não-invasivo e convencional
Kulmann, Marcos Iuri Roos; Riboldi, Márcia; Martello, Carolina; Bos-Mikich, Adriana; Frantz, Gerta; Dutra, Caroline; Donatti, Luiza Mezzomo; Oliveira, Norma; Frantz, Nilo.
  • Kulmann, Marcos Iuri Roos; Nilo Frantz Medicina Reprodutiva. Porto Alegre. BR
  • Riboldi, Márcia; Igenomix Brasil. São Paulo. BR
  • Martello, Carolina; Nilo Frantz Medicina Reprodutiva. Porto Alegre. BR
  • Bos-Mikich, Adriana; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Department of Morphological Sciences. Porto Alegre. BR
  • Frantz, Gerta; Nilo Frantz Medicina Reprodutiva. Porto Alegre. BR
  • Dutra, Caroline; Nilo Frantz Medicina Reprodutiva. Porto Alegre. BR
  • Donatti, Luiza Mezzomo; Nilo Frantz Medicina Reprodutiva. Porto Alegre. BR
  • Oliveira, Norma; Nilo Frantz Medicina Reprodutiva. Porto Alegre. BR
  • Frantz, Nilo; Nilo Frantz Medicina Reprodutiva. Porto Alegre. BR
Rev. bras. ginecol. obstet ; 43(11): 878-882, Nov. 2021. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1357078
ABSTRACT
Abstract Non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (niPGT-A) aiming to assess cell-free embryonic DNA in spent culturemedia is promising, especially because it might overcome the diminished rates of implantation caused by the inadequate performance of trophectoderm (TE) biopsy. Our center is part of the largest study to date assessing the concordance between conventional PGT-A and niPGT-A, and we report here the delivery of the first baby born in Brazil using niPGT-A. The parents of the baby were admitted to our center in 2018. They did not present history of infertility, and they were interested in using in vitro fertilization (IVF) and PGT-A in order to avoid congenital anomalies in the offspring. A total of 11 (3 day-5 and 8 day-6) expanded blastocysts were biopsied, and the spent culture media (culture from day-4 to day-6) from 8 day-6 blastocysts were collected for niPGT-A. Overall, 7 embryos yielded informative results for trophectoderm (TE) and media samples. Among the embryos with informative results, 5 presented concordant diagnosis between conventional PGTA and niPGT-A, and 2 presented discordant diagnosis (1 false-positive and one falsenegative). The Blastocyst 4, diagnosed as 46, XY by both niPGT-A and conventional PGTA, was warmed up and transferred, resulting in the birth of a healthy 3.8 kg boy in February 2020. Based on our results and the recent literature, we believe that the safest current application of niPGT-A would be as a method of embryo selection for patients without an indication for conventional PGT-A. The approximate 80% of reliability of niPGT-A in the diagnosis of ploidy is superior to predictions provided by other noninvasive approaches like morphology and morphokinetics selection.
RESUMO
Resumo Abordagens para o teste genético pré-implantacional não-invasivo para aneuploidias (non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies, niPGT-A, em inglês) com o objetivo de avaliar o DNA embrionário livre são promissoras, especialmente porque estas podem reverter as menores taxas de implantação causadas por inadequada biópsia de trofectoderma (TE). Nesse contexto, nosso centro é parte do maior estudo atual que avalia as taxas de concordância entre PGT-A convencional e niPGT-A, e relatamos aqui o nascimento do primeiro bebê brasileiro após niPGT-A. Os pais do bebê foram admitidos no nosso centro em 2018. Eles não apresentavam histórico de infertilidade, e estavam interessados em utilizar os tratamentos de fertilização in vitro (FIV) e PGT-A para evitar anomalias congênitas na progênie.Umtotal de 11 blastocistos expandidos (3 do dia-5 e 8 do dia-6) foram submetidos a biópsia, e os meios de cultivo condicionados (cultivo do dia-4 ao dia-6) de 8 blastocistos do dia-6 foram coletados para niPGT-A. No total, resultados informativos para as amostras de TE e dos meios foram obtidos para sete embriões. Entre os embriões com resultado informativo, 5 apresentaram diagnóstico concordante entre PGT-A convencional e niPGT-A, e 2 apresentaram diagnóstico discordante (1 falso positivo e 1 falso negativo). O Blastocisto 4, diagnosticado como 46, XY por ambos niPGT-A e PGT-A convencional, foi desvitrificado e transferido, o que resultou no nascimento de ummenino saudável, que pesava 3,8 kg, em fevereiro de 2020. Com base em nossos resultados e literatura contemporânea, acreditamos que a aplicação atualmais segura do niPGT-A seria como método de seleção embrionária para pacientes sem indicação ao PGT-A convencional. A confiabilidade aproximada de 80% do niPGT-A para determinação da ploidia ainda é superior àquela obtida com abordagens não invasivas, como seleção morfológica ou morfocinética.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Preimplantation Diagnosis Type of study: Diagnostic study / Prognostic study Limits: Female / Humans / Male / Pregnancy Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Rev. bras. ginecol. obstet Journal subject: Gynecology / Obstetrics Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Igenomix Brasil/BR / Nilo Frantz Medicina Reprodutiva/BR / Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR

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LILACS

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Preimplantation Diagnosis Type of study: Diagnostic study / Prognostic study Limits: Female / Humans / Male / Pregnancy Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Rev. bras. ginecol. obstet Journal subject: Gynecology / Obstetrics Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Igenomix Brasil/BR / Nilo Frantz Medicina Reprodutiva/BR / Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR