Fatores citogenéticos associados a danos reprodutivos em programa universitário de genética comunitária / Cytogenetic factors associated with reproductive damage in community genetics university programs

RESUMO

Introdução: perdas gestacionais esporádicas são comuns e estima-se que aproximadamente 30 a 50% de todas as concepções não terminem em um recém-nascido vivo. Patologia materna ou alteração genética de natureza cromossômica, em um dos progenitores, são fatores de risco favoráveis a esses acontecimentos. Outras situações que podem estar relacionadas às alterações cromossômicas são a infertilidade e a ocorrência de mola hidatiforme (neoplasia trofoblástica gestacional), caracterizada por interferência na formação e desenvolvimento do embrião. Embora haja um consenso sobre o caráter multifatorial das perdas gestacionais, incluindo componentes anatômicos, imunológicos, endócrinos, genéticos e ambientais, ainda assim, a causalidade pode permanecer desconhecida. Objetivos: analisar e quantificar achados de dificuldades reprodutivas relacionados a presença de alterações cromossômicas encontrados no serviço de genética realizado pelo programa Genética & Sociedade, do Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia. Metodologia: estudo descritivo e analítico, realizado por meio de consulta a fichas de anamneses, preenchidas durante o atendimento de casais, que buscaram o serviço de genética comunitária para aconselhamento genético no período de vinte anos. Resultados: entre os 73 casais selecionados para estudo, 59 (80,8%) relataram abortos recorrentes, 9 (12,3%) tinham histórico de mola hidatiforme e 5 (6,8%) apresentaram infertilidade. Entre as alterações foram verificadas translocações, inversões, além de polimorfismos de regiões heterocromáticas. Conclusões: o presente estudo confirma a importância das alterações cromossômicas na etiologia das dificuldades reprodutivas, justificando a busca pelo aconselhamento genético. Em termos de saúde pública, traz contribuições para o entendimento das condições genéticas da comunidade beneficiada pelo programa Genética & Sociedade.

ABSTRACT

Introduction: sporadic gestational losses are common, it's estimated that approximately 30 to 50% of all conceptions don't end in a newborn alive. Maternal pathology or genetic alterations of chromosomal nature in one of the progenitors are risk factors favorable to these events. Other situations that may be related to chromosomal alterations are infertility and the occurrence of hydatidiform mole (gestational trophoblastic neoplasia), characterized by interference in the formation and development of the embryo. Although there is a consensus about the multifactorial nature of gestational losses, including anatomical, immunological, endocrine, genetic and environmental components, however, the causality may remain unknown. Objectives: analyze and quantify the findings of reproductive difficulties related to the presence of chromosomal alterations found in the genetics service performed by the Genética&Sociedade program of the Biology Institute of the Federal University of Bahia. Methodology: a descriptive and analytical study, carried out by consultation of anamnesis records, made during the care of couples, who sought the community genetic service for genetic counseling in the period of twenty years. Results: among the 73 couples selected, 59 (80.8%) reported recurrent abortions, 9 (12.3%) had a history of hydatidiform mole and 5 (6.8%) had infertility. Among all the alterations, were found translocations, inversions, and polymorphisms of heterochromatic regions. Conclusions: this study confirms the importance of chromosomal alterations in the etiology of reproductive difficulties, justifying the search for genetic counseling. In terms of public health, it contributes to the understanding of the genetic conditions in the community benefited by the Genética&Sociedade program.