Manifestaciones clínicas y complicaciones de la Neuropatía Autonómica y Sensorial Hereditaria Tipo II / Clinical manifestations and complications of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II / Manifestações clínicas e complicações da Neuropatia Autonômica e Sensorial Hereditária Tipo II

RESUMEN

Resumen La percepción del dolor es una respuesta adaptativa ante la presencia de eventos dañinos y potencialmente fatales. La Insensibilidad Congénita al Dolor, Neuropatía Autonómica y Sensorial Hereditaria Tipo II, o Síndrome de Morvan de causa desconocida, es una afección en la que se produce una pérdida de la discriminación de las señales dolorosas, así como de la respuesta emocional-afectiva. Debido a esto, la persona afectada no evade los estímulos dolorosos y, en consecuencia, puede infligirse daño a sí mismo. Incluso, durante el tratamiento de dichas lesiones pueden producir complicaciones graves como se describe en el desarrollo del presente caso clínico. Este síndrome es muy raro, de ahí la importancia de dar a conocer las complicaciones que pueden ocurrir con el fin de que la comunidad médica detecte a tiempo a este tipo de pacientes. Este reporte de caso muestra el seguimiento durante diez años de un paciente femenino con diagnóstico de Neuropatía Autonómica y Sensorial Hereditaria Tipo II. La paciente tuvo ingresos repetidos en los servicios de salud por procesos infecciosos en la cavidad bucal que involucró a múltiples órganos dentales, evolucionando a osteomielitis, por lo que tuvo que recurrirse a la mandibulectomía, incluso después de que se sometió a varios tratamientos farmacológicos. A pesar de los esfuerzos por mantener a la paciente con la mejor calidad de vida posible, este caso muestra que un diagnóstico tardío conduce a un pronóstico y condición de vida desfavorables.

ABSTRACT

Abstract The perception of pain is an adaptive response to the presence of harmful and potentially fatal events. Congenital insensitivity to pain, Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II or Morvan syndrome of unknown cause, is a condition in which there is a loss of discrimination of the painful signals, as well as the emotional-affective response. Due to this, the person, that suffering this disorder, does not evade the painful stimuli and, consequently, can inflict damage to himself or herself. Even during the treatment of such lesions can produce serious complications as described in the development of the present clinical case. This syndrome is very rare, hence the importance of publicizing the complications that may occur in order for the medical community to detect this type of patients as soon as possible. This case report shows the follow-up of a female patient with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II for ten years. The patient has had several admissions to the hospital, due to infectious processes in the oral cavity that involved multiple dental organs, evolving to osteomyelitis, and for this reason, the mandibulectomy must performed in the patient; even after she underwent several pharmacological treatments. Despite the efforts to maintain the patient with the best possible quality of life, this case shows that a late diagnosis lead to an unfavorable prognosis and life condition for patients suffering from this genetic anomaly.

RESUMO

Resumo A percepção da dor é uma resposta adaptativa à presença de eventos potencialmente fatais e prejudiciais. A insensibilidade congênita à dor, neuropatia autonômica e sensorial hereditária tipo II, ou síndrome de Morvan de causa desconhecida, é uma condição na qual há perda de discriminação de sinais dolorosos e resposta emocional-emocional. Por esse motivo, a pessoa afetada não evita estímulos dolorosos e, consequentemente, danos podem ser infligidos a si mesma. Mesmo durante o tratamento das referidas lesões, elas podem produzir complicações graves, como descrito no desenvolvimento do presente caso clínico. Essa síndrome é muito rara, daí a importância de divulgar as complicações que podem ocorrer para que a comunidade médica detecte esse tipo de paciente a tempo. Este relato de caso mostra o seguimento de dez anos de uma paciente com diagnóstico de Neuropatia hereditária autonômica e sensorial tipo II. A paciente repetiu internações nos serviços de saúde por processos infecciosos na cavidade bucal que envolviam múltiplos órgãos dentários, evoluindo para osteomielite e, portanto, precisou recorrer à mandibulectomia, mesmo após vários tratamentos farmacológicos. Apesar dos esforços para manter o paciente com a melhor qualidade de vida possível, este caso mostra que um diagnóstico tardio leva a um prognóstico e condição de vida desfavoráveis.