Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos / Clinical presentation of osteogenesis imperfecta XV in a four-year-old brazilian boy
J. Health Biol. Sci. (Online)
; 10(1): 1-4, 01/jan./2022. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: biblio-1368288
Responsible library:
BR1780.2
RESUMO
Introdução:
Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.ABSTRACT
Introduction:
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disease with bone fragility. The classification includes many types. In addition, the risk of a recurrence, the management can vary with the kind of OI. Case report We report a male patient born at 39 weeks from non-consanguineous healthy parents. The patient was diagnosed with Hydrocephalus at prenatal. At 50 days of life, we detected many fractures and bone calluses. The molecular test identified a homozygous deletion of exon 4 of the WNT1 gene. Final considerations We conclude this case had clinical features of OI XV, and the molecular test was fundamental for the precise diagnosis and the genetic counseling.Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Osteogenesis Imperfecta
Type of study:
Prognostic_studies
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
America do sul
/
Brasil
Language:
Pt
Journal:
J. Health Biol. Sci. (Online)
Journal subject:
Cincias da Sa£de
/
Disciplinas das Cincias Biol¢gicas
Year:
2022
Type:
Article