Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina
Arch. argent. pediatr
;
120(3): e123-e127, junio 2022. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1368455
RESUMEN
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1200 000 - 11 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.
ABSTRACT
Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1200,000 - 11,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pancreatitis
/
Hypertriglyceridemia
/
Hyperlipoproteinemia Type I
Type of study:
Risk factors
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
Country/Region as subject:
South America
/
Argentina
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2022
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital Nacional Posadas/AR
/
Hospital Público Materno Infantil/AR
/
Hospital de Niños Sor María Ludovica/AR
/
Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"/AR
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