Rosai-dorfman disease: a rare presentation of extranodal involvement of isolated bone. case report

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Rosai-Dorfman disease (RDD), also known as sinus histiocytosis, is a rare disorder characterized by histiocyte proliferation. Case presentation A 33-year-old man consulted the emergency department of a tertiary care institution in Cartagena de Indias, Colombia, due to a 6-month history of progressive deformity in the frontal right side of the face, associated with pain of slow progression, without any other symptoms or dermatological involvement. There were no other major findings on physical examination and laboratory tests performed were negative. Imaging scans obtained showed extensive inflammatory involvement of the frontal bone, which led to suspect osteomyelitis as the first diagnostic possibility. A biopsy of the lesion was performed with negative cultures for bacteria, which allowed establishing a diagnosis of extranodal Rosai-Dorfman disease with isolated bone involvement. Treatment with systemic corticosteroids was indicated with poor response, so methotrexate was added, achieving an evident improvement after 2 months. Conclusions: Little is known about the manifestations of Rosai-Dorfman disease and its treatment in the adult population. The present case report contributes to expanding the literature on this topic, which can present with rare symptoms that may pose challenges for its diagnosis.

RESUMEN

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Rosai-Dorfman, también conocida como histiocitosis sinusal, es un trastorno poco frecuente caracterizado por la proliferación de histiocitos. Presentación del caso. Hombre de 33 años quien consultó al servicio de urgencias de una institución de tercer nivel de Cartagena de Indias, Colombia, por una deformidad de progresión lenta que apareció 6 meses atrás en el costado frontal derecho de la cara y generaba dolor. Al examen físico no hubo hallazgos mayores y los estudios paraclínicos fueron normales o negativos. Se obtuvieron imágenes que evidenciaron extenso compromiso inflamatorio/infeccioso del hueso frontal, por lo que se sospechó de osteomielitis y se realizó biopsia de la lesión que permitió establecer diagnóstico de enfermedad de Rosai-Dorfman variante extranodal con compromiso óseo aislado. El paciente recibió tratamiento con corticoide sistémico sin obtener respuesta, por lo que se adicionó metotrexato, con lo cual se logró mejoría a los 2 meses. Conclusiones. Las manifestaciones de la enfermedad de Rosai-Dorfman en población adulta son poco conocidas, además no hay mucha información sobre su tratamiento, por lo que el presente caso contribuye a ampliar la literatura sobre esta enfermedad que puede presentarse con sintomatología completamente inusual.