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Molecular and functional study of pediatric patients with Niemann-Pick C in Argentina / Estudio molecular y funcional de pacientes pediátricos con Niemann-Pick C en Argentina
Terada, Claudia; Mirarchi, Federico; Marino, Roxana; Eiroa, Hernán; Berensztein, Esperanza.
  • Terada, Claudia; Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Servicio de Endocrinología. Laboratorio de Cultivo Celular. AR
  • Mirarchi, Federico; Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Servicio de Endocrinología. Laboratorio de Cultivo Celular. AR
  • Marino, Roxana; Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Servicio de Endocrinología. Laboratorio de Biología Molecular Diagnóstico. AR
  • Eiroa, Hernán; Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo. AR
  • Berensztein, Esperanza; Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Servicio de Endocrinología. Laboratorio de Cultivo Celular. AR
Medicina (B.Aires) ; 82(2): 308-312, mayo 2022. graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1375877
ABSTRACT
Abstract Niemann-Pick type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive disorder. At least 95% of all the cases with this disease are due to mutations in the NPC1 gene. The clinical signs and symptoms of NP-C are classified into visceral, neurological and psychiatric. Our aim is to report the clinical findings, molecular results and filipin staining of 4 patients. The age of onset, expressed as median and range, was 0.2 (0.08-4.0) years and the age of diagnosis was 4.0 (2.5-8.9) years. Neurological and/or visceral manifestations were presented in our patients. Foamy cells in bone marrow biopsy were found in two patients. Through a molecular analysis of NPC1 gene, one non-reported (novel) and 4 previously described mutations were found. The filipin staining showed a positive pattern in all the patients. The diagnostic confirmation of these pediatric patients means a contribution to the casuistry of this disease in Argentina.
RESUMEN
Resumen Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad poco frecuente, con un patrón de herencia au tosómico recesivo. Al menos el 95% de los casos se producen por mutaciones en el gen NPC1. Los signos y síntomas clínicos de NP-C se clasifican en viscerales, neurológicos y psiquiátricos. En este trabajo presentamos los hallazgos clínicos, los resultados moleculares y la tinción con filipina de 4 pacientes con NP-C. La edad de presentación de los primeros síntomas, expresada como mediana y rango, fue de 0.2 años (0.08-4.0) años y la edad del diagnóstico fue 4.0 (2.5-8.9) años. Los pacientes presentaron manifestaciones neurológicas y / o vis cerales. Se encontraron células espumosas en la biopsia de médula ósea en 2 pacientes. El análisis molecular del gen NPC1 encontró 1 variante nueva y 4 previamente publicadas. La tinción de filipina mostró un patrón positivo en todos los pacientes. La confirmación diagnóstica de este grupo de pacientes pediátricos significa un aporte a la casuística de esta enfermedad en Argentina.

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Country/Region as subject: South America / Argentina Language: English Journal: Medicina (B.Aires) Journal subject: Medicine Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR

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