Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso / Frasier syndrome: ambiguous genitalia and end-stage chronic kidney disease in childhood. Case report
Rev. nefrol. diál. traspl
;
41(2): 61-70, jun. 2021. graf
Article
in Spanish
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1377133
RESUMEN
RESUMEN Se reporta un paciente con síndrome de Frasier nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 Cr11p23.
ABSTRACT
ABSTRACT We report the case of a patient with Frasier syndrome nephropathy, gonadal dysgenesis and progressive and severe kidney damage during childhood. Frasier syndrome is a rare disorder that causes end-stage chronic kidney disease, usually in young adults -second or third decades of life. Nephropathy presents with proteinuria, beginning during childhood, occasionally with nephrotic syndrome; its characteristic histological lesion is a focal segmental glomerulosclerosis, resistant to treatment with corticosteroids and/or immunosuppressants. Frasier syndrome is caused by mutations in the Wilms' tumor suppressor gene, or WT1 gene, located on the short arm of chromosome 11 Cr11p23.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Language:
Spanish
Journal:
Rev. nefrol. diál. traspl
Journal subject:
General Surgery
/
Nephrology
Year:
2021
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
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