Deficiencia de butirilcolinesterasa: Una revisión narrativa de la literatura / Butirilcholinesterase Deficiency: A Narrative Review of Literature

RESUMEN

RESUMEN La butirilcolinesterasa es una enzima que metaboliza relajantes neuromusculares despolarizantes como la succinilcolina, fármaco de elección para procedimientos que requieran parálisis muscular a corto plazo como facilitar la intubación endotraqueal en pacientes sometidos a procedimientos de emergencia. La deficiencia de butirilcolinesterasa se define como la reducción cuantitativa de dicha enzima y su actividad para hidrolizar moléculas, constituyéndose en la principal causa de bloqueo neuromuscular prolongado tras la administración de relajantes neuromusculares como la succinilcolina. Es una condición patológica que puede ser de origen hereditario o adquirido; siendo más común la deficiencia enzimática de origen genético y de carácter autosómico recesivo, la cual se presenta aproximadamente en una de cada 3200 a 5000 personas en todo el mundo. Su manifestación clínica se caracteriza por relajación muscular persistente, la cual puede producir insuficiencia respiratoria aguda. El diagnóstico debe estar orientado a la identificación de sus características clínicas, la cuantificación serológica y el monitoreo neuromuscular. Debido a que no existe cura para esta deficiencia, el manejo debe estar orientado a realizar ventilación mecánica del paciente hasta que el medicamento empleado se metabolice por completo. Este artículo tiene como objetivo realizar una revisión del estado del arte, describiendo su epidemiología, etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas y actualidades en su diagnóstico y tratamiento.

ABSTRACT

ABSTRACT Butyrylcholinesterase is an enzyme that metabolizes depolarizing neuromuscular relaxants, such as succinylcholine, a chosen medication for procedures that require short-term muscular paralysis, to facilitate endotracheal intubation in patients undergoing emergency procedures, for example. Butyrylcholinesterase deficiency can be defined as a quantitative reduction of the enzyme and its activity to hydrolyze molecules, becoming the main cause of prolonged neuromuscular blockade after the administration of neuromuscular relaxants such as succinylcholine. It is a pathological condition that can be of either hereditary or acquired origin; being more common the enzymatic deficiency of genetic origin and of auto-somal recessive character, occurring in approximately one in 3,200 to 5,000 people worldwide. Its clinical manifestation is characterized by persistent muscle relaxation which can lead to acute respiratory failure. The diagnosis must be oriented to the identification of its clinical characteristics, serological quantification, and neuromuscular monitoring. Because a cure does not exist for this deficiency, management should be directed to mechanical ventilation of the patient, until the used drug is fully metabolized. This article aims to review the state of the art, describing its epidemiology, etiology, pathophysiology, clinical manifestations, and updates in its diagnosis and treatment.