Diagnostic et évaluation de la réponse thérapeutique de la leucémie myéloïde chronique au Mali par l'hybridation in situ fluorescente / Diagnosis and evaluation of the response to treatment of chronic myeloid leukaemia in Mali by fluorescent in situ hybridization

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une hémopathie maligne caractérisée par la présence du chromosome Philadelphie ou du gène de fusion BCR/ABL1. Au Mali, les approches génétiques de diagnostic et d'évaluation de la réponse thérapeutique de la LMC font défaut d'où l'intérêt de développer la méthode FISH (Hybridation in situ en Fluorescence) pour diagnostiquer et évaluer la réponse thérapeutique de la LMC. Méthodes. Nous avons analysé les cellules sanguines de 25 patients référés pour diagnostic ou évaluation thérapeutique de la LMC. Nous avons réalisé la FISH sur des cellules interphasiques et des métaphases, et la capture d'images cellulaires a été faite avec un microscope à épifluorescence. Résultats. Au total, 25 patients ont été inclus dont 16 pour diagnostic et 9 pour évaluation thérapeutique. Nous avons obtenu un taux de succès de 92% pour l'obtention des métaphases. En outre, nous avons observé des réarrangements ABL1/BCR à la FISH chez 22 des 25 patients. Parmi ces 22 patients, 16 ont présenté un patron de signaux typiques et 6 des patrons de signaux atypiques. Conclusion. Nous avons établi la technique FISH au Mali pour le diagnostic et l'évaluation thérapeutique de la LMC et identifié des formes atypiques de la translocation t(9 ;22).

ABSTRACT

Objective. Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematologic malignancy characterized by the presence of the Philadelphia chromosome or its molecular equivalent, the BCR/ABL1 fusion gene. Diagnosis and monitoring of CML are done by detecting this chromosome, the BCR/ABL1 gene, or the BCR/ABL1 transcript. In Mali, genetic tools of diagnosis and follow-up are still lacking, so we did this study with the objectives of developing the FISH technique to diagnose, to follow up, and to characterize the cytogenetic profile of CML patients. Methods. We carried out FISH technique by using the dual color dual fusion probe for BCR/ABL1 on interphase nuclei and metaphases. Slides were scanned with an epifluorescence microscope. Results. A total of 25 patients (16 for diagnostic and 9 for follow-up) were included. We achieved a 92% success rate for obtaining metaphases. The BCR/ABL1 gene fusion signal was present in 22 patients. Among those 22 patients, 16 presented a typical signal pattern and 6 presented atypical signal patterns. Conclusion. We set up the FISH technique in Mali for the diagnosis and the follow-up of CML patients and identified atypical translocation of t(9;22).