Neurofibromatosis tipo 2, entidad a tener presente durante la práctica clínica / Neurofibromatosis type 2, entity to have present during clinical practice
Rev. chil. dermatol
;
36(1): 31-34, 2020. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1381377
RESUMEN
La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno poco frecuente, que pertenece al grupo de las neurofibromatosis, que se caracterizan por la mayor propensión al desarrollo de tumores. Se presenta con múltiples tumores no malignos del sistema nervioso, incluidos schwannomas, meningiomas, ependimomas y gliomas, siendo los schwannomas vestibulares bilaterales una característica clásica. La mayoría de los casos se diagnostican en la adultez, sin embargo, las características clínicas habitualmente están presentes durante muchos años antes del diagnóstico. Es importante un alto índice de sospecha y un adecuado examen cutáneo y neurológico, ya que es crítico para hacer un diagnóstico correcto y precoz, y así, realizar un tratamiento interdisciplinario adecuado, evitando posibles complicaciones como son la pérdida auditiva y el uso de ayudas técnicas.
ABSTRACT
Neurofibromatosis type 2 is a rare disorder, belonging to the group of neurofibromatosis, which are characterized by the propensity for tumor development. The usual presentation are multiple non-malignant tumors of the nervous system, including schwannomas, meningiomas, ependymomas, and gliomas, with bilateral vestibular schwannomas being a classic feature. Most cases are diagnosed in adulthood; however, the clinical features are usually present for many years before diagnosis. A high index of suspicion and an adequate skin and neurological examination are important, since it is critical to make a correct and early diagnosis, so an appropriate interdisciplinary treatment can be performed, avoiding possible complications such as hearing loss and use of technical aids.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Neurofibromatosis 2
Type of study:
Screening study
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2020
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Hospital Luis Calvo Mackenna/CL
/
Universidad de Chile/CL
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