Síndrome hemofagocítico: caracterización clínica y seguimiento de una cohorte pediátrica chilena / Hemophagocytic syndrome: clinical characterization and follow-up of a Chilean pediatric cohort

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH en inglés) es un síndrome clínico grave, potencialmente fatal, caracterizado por una activación patológica del sistema inmune y una respuesta hiperinflamatoria extrema. Según su etiología se clasifica en primario (genético o familiar) y secundario (gatillado por causas infecciosas, oncológicas o reumatológicas). OBJETIVOS: Describir y analizar las características clínicas y laboratorio, tratamiento recibido y seguimiento en pacientes pediátricos con diagnóstico de HLH. PACIENTES Y MÉTODOS: Se describió una cohorte pediátrica en pacientes hospitalizados con diagnóstico de HLH en un centro terciario universitario entre enero de 2000 y febrero de 2019. RESULTADOS: Se reclutaron 23 pacientes pediátricos con una mediana de edad de 36 meses. Los hallazgos clínicos y de laboratorio más frecuentes fueron fiebre, citopenias e hiperferritinemia. La etiología más frecuente fue infecciosa (virus Epstein Barr/citomegalovirus) e inmunológica/reumatológica. La mortalidad global fue de 35%, sin diferencias significativas según etiología. DISCUSIÓN: Dada su alta mortalidad es relevante un alto índice de sospecha que permita instaurar terapia de forma precoz. Son necesarios estudios multicéntricos para determinar predictores clínicos y de laboratorio con valor pronóstico.

ABSTRACT

BACKGROUND: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe syndrome, potentially lethal, with a pathological activation of the immune system and an extreme hyperinflammatory response. The etiology is classified in primary HLH (familiar or genetic) and secondary (infectious, oncological, and rheumatological diseases). AIM: To analyze clinical and laboratory characteristics, treatment, and follow-up rates in pediatric patients with HLH. METHODS: A pediatric cohort of patients with HLH diagnosis attending in a tertiary hospital between January 2000 to February 2019 was analysed. RESULTS: 23 hospitalized patients were recruited with a median of 36 months of age. The most frequent clinical and laboratory findings were fever, cytopenias, and hyperferritinemia. The most frequent aetiologies were infectious (Epstein Barr virus and citomegalovirus) and rheumatological diseases. The global mortality was 35%, there was no significant difference between etiologies. DISCUSSION: Considering the high mortality of HLH it is very important to have a high grade of suspicion that allows treating at an early stage. It would be important to determine clinical and laboratory predictors in multicentric studies.