Genetic investigation of dementias in clinical practice / Investigação genética das demências na prática clínica

ABSTRACT

Abstract Background: The field of neurodegenerative dementia genetics has advanced significantly over the past two decades, but there are still more to be discovered (such as the gene mutation in some familial forms of dementia). Objective: to provide a brief review of the most recent discoveries regarding monogenic dementia, and covering the most frequent genetic diseases that can cause dementia (neurodegenerative or not). Methods: a review of the literature will be carried out. Results: neurodegenerative dementias, vascular dementias and leukoencephalopathies caused by single pathogenic variants are presented. Conclusion: The spectrum of clinical presentations for most of the genes discussed is wide, and hence genetic testing in clinic should try to cover as many genes as possible.

RESUMO

RESUMO Antecedentes O campo da genética das demências neurodegenerativas avançou significativamente nas últimas duas décadas, mas ainda há mais a ser descoberto (como a mutação genética em algumas formas familiares de demência). Objetivo: fornecer uma breve revisão das descobertas mais recentes sobre demência monogênica, e abrangendo as doenças genéticas mais frequentes que podem causar demência (neurodegenerativa ou não). Métodos: será realizada uma revisão da literatura. Resultados: são apresentadas demências neurodegenerativas, demências vasculares e leucoencefalopatias causadas por variantes patogênicas únicas. Conclusão: O espectro de apresentações clínicas para a maioria dos genes discutidos é amplo e, portanto, os testes genéticos na clínica devem tentar cobrir o maior número possível de genes.