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Polimorfismos del gen de la apolipoproteína E en adultos mayores de 60 años con disminución de la memoria cognitiva y enfermedad de Alzheimer en diferentes poblaciones venezolanas / Apolipoprotein E polymorphisms in adults over 60 years of age with mild cognitive impairment and Alzheimer's disease in different Venezuelan populations
Martínez, Silvia; Ochoa, Bárbara; Pérez, María Rafaela; Torrico, Fátima; García, Ildemaro; García, Carmen Cristina.
  • Martínez, Silvia; Universidad Central de Venezuela. Facultad de Farmacia. Caracas. VE
  • Ochoa, Bárbara; Universidad Central de Venezuela. Facultad de Medicina. Instituto de Medicina Experimental. Caracas. VE
  • Pérez, María Rafaela; Universidad Central de Venezuela. Facultad de Medicina. Instituto de Medicina Experimental. Caracas. VE
  • Torrico, Fátima; Universidad Central de Venezuela. Facultad de Farmacia. Caracas. VE
  • García, Ildemaro; Universidad Simón Bolívar. Departamento de Cómputo Científico. Caracas. VE
  • García, Carmen Cristina; Universidad Central de Venezuela. Facultad de Medicina. Instituto de Medicina Experimental. Caracas. VE
Biomédica (Bogotá) ; 42(supl.1): 116-129, mayo 2022. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1394000
RESUMEN
Introducción. La enfermedad de Alzheimer constituye un problema de salud pública que tiende a agravarse en el tiempo. Entre los factores genéticos de predisposición más importantes, se encuentra la presencia del alelo ε4 del gen APOE que codifica para la apoproteína E. Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de las isoformas de APOE en adultos mayores de 60 años con memoria cognitiva disminuida y Alzheimer, en la gran Caracas y en la comunidad indígena pemón de la zona Kamarata-Kanaimö, Estado Bolívar. Materiales y métodos. Se estudiaron 267 pacientes 96 controles, 40 con memoria cognitiva disminuida y 108 con Alzheimer procedentes de Caracas, y 23 individuos de Kamarata-Kanaimö. Las isoformas de APOE se determinaron con el estuche AP1210Z Seeplex ApoE genotyping™. Resultados. El alelo ε4 mostró asociación significativa con la memoria cognitiva disminuida (OR=5,03; IC95% 0,98-25,70) y la enfermedad de Alzheimer (OR=5,78; IC95% 1,24-26,85). Las frecuencias genotípicas de los grupos de control y con memoria cognitiva disminuida, fueronε3/ε3> ε3/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2> ε4/ε4, y las del grupo con Alzheimer ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2. En Kamarata-Kanaimö, el orden fue ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4 y no se encontró el alelo ε2. Conclusiones. Las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE en la muestra tuvieron una distribución similar a la de otros estudios en Venezuela y las Américas. La ausencia del alelo ε2 en la comunidad indígena de Kamarata-Kanaimö amerita mayor investigación. Se constató la asociación positiva del alelo ε4 en personas con la enfermedad de Alzheimer y con memoria cognitiva disminuida. Conocer precozmente los pacientes portadores de este alelo puede ayudar a establecer medidas preventivas en nuestra población.
ABSTRACT

Introduction:

Alzheimer's disease represents a serious public health problem that tends to worsen over time. Among the most important genetic predisposing factors is the presence of the ε4 allele of the apoprotein E gene (APOE).

Objective:

To determine the allelic and genotypic frequencies of the APOE isoforms in adults over 60 years old with mild cognitive impairment and Alzheimer's disease in Gran Caracas and in the indigenous Pemón community of the Kamarata-Kanaimö area, Bolívar State. Materials and

methods:

We studied 267 patients 96 controls, 40 with mild cognitive impairment, 108 with Alzheimer's from Caracas, and 23 individuals from Kamarata-Kanaimö. The APOE isoforms were determined with the AP1210Z Seeplex® ApoE Genotyping kit.

Results:

The allele ε4 showed a significant association with mild cognitive impairment (OR=5.03; 95% CI 0.98-25.70) and EA (OR=5.78; 95% CI 1.24-26.85). The genotype frequencies for the control and mild cognitive impairment groups were ε3/ε3> ε3/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2> ε4/ε4, and for the Alzheimer's group, ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2 In Kamarata-Kanaimö, the order was ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4; the allele ε2 was not found in this group.

Conclusions:

APOE allelic and genotypic frequencies in our sample showed a similar distribution to those found in other studies in Venezuela and the Americas. The absence of the ε2 allele in the indigenous community of Kamarata-Kanaimö warrants further investigation. The positive association of the ε4 allele with both Alzheimer's and mild cognitive impairment was reinforced. The early determination of the ε4 allele carriers can help establish preventive measures in our population.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Apolipoprotein E4 / Alzheimer Disease Country/Region as subject: South America / Venezuela Language: Spanish Journal: Biomédica (Bogotá) Journal subject: Medicine Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Venezuela Institution/Affiliation country: Universidad Central de Venezuela/VE / Universidad Simón Bolívar/VE

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