Síndrome de Osler-Weber-Rendu: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Osler-Weber-Rendu syndrome: a case report and literature review

RESUMEN

El síndrome de Osler-Weber-Rendu, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad de herencia autosómica dominante de baja prevalencia, que se caracteriza por unas paredes delgadas de los vasos sanguíneos que conducen a malformaciones arteriovenosas, principalmente en cerebro, pulmón e hígado, pero que pueden potencialmente afectar cualquier otro órgano. La principal manifestación clínica son las epistaxis recurrentes; sin embargo, también pueden aparecer otras manifestaciones como hemoptisis o sangrado gastrointestinal, y telangiectasias mucocutáneas, entre otras. Su expresión clínica varía de un paciente a otro y el diagnóstico usualmente se basa en los criterios de Curazao. Se describe el caso de una paciente con historia de 12 años de epistaxis recurrente, a quien se le diagnosticó síndrome de Osler-Weber-Rendu hace dos años. Fue referida al servicio de Hepatología por presentar compromiso hepático, además de malformaciones arteriovenosas cerebrales y pulmonares. El manejo óptimo de la telangiectasia hemorrágica en esta paciente por parte de los diferentes especialistas, apoyado en los estudios de imagenología, ha permitido que la paciente tenga una buena calidad de vida hasta el momento. Se presenta el caso de esta paciente de 46 años y se realiza una revisión corta de la literatura.

ABSTRACT

Osler-Weber-Rendu syndrome, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is an autosomal dominant low-prevalence disease, characterized by thin blood vessel walls, leading to arteriovenous malformations, mainly in the brain, lung and liver, but can potentially affect any other organ. The main clinical manifestation is recurrent epistaxis; however, other manifestations may also appear, such as hemoptysis or gastrointestinal bleeding, and mucocutaneous telangiectasias, among others. Its clinical expression varies from patient to patient and the diagnosis is usually based on Curacao criteria. We present the case of a patient with a 12-year history of recurrent epistaxis, who was diagnosed with Osler-Weber-Rendu syndrome two years ago. She was referred to the Hepatology service due to liver findings, in addition to brain and pulmonary arteriovenous malformations. The optimal management of hemorrhagic telangiectasia in this patient by the different specialists, supported by imaging studies, has allowed the patient to have a good quality of life. The case of this 46-year-old patient is presented, and a brief literature review is also provided.