Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso / Bardet Biedl syndrome: a case report
Arch. argent. pediatr
;
120(6): e283-e286, dic. 2022. tab
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1399816
RESUMEN
El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las llamadas ciliopatías. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado por estudios genéticos. No existe un tratamiento específico de la patología; se requiere un abordaje multidisciplinario. Se presenta el caso de una paciente de 13 años con obesidad e hiperfagia, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, polidactilia, alteraciones del aprendizaje y alteraciones visuales. Se le realizó un panel genético para obesidad en el que se detectaron dos variantes heterocigotas patológicas en el gen BBS2.
ABSTRACT
Bardet Biedl syndrome is an autosomal recessive ciliopathie. It is a pleiotropic disorder characterised by retinal dystrophy, renal dysfunction, polydactyly, obesity, cognitive deficitand hypogenitalism. Diagnosis is based on clinical features. Molecular genetic testing is available. There is no specific treatment, a multidisciplinary approach is required. We report the case of a 13-year-old female patient with obesity and hyperphagia, type 2 diabetes, hypothyroidism, polydactyly,cognitive deficit and visual impairment. A multigenic panel allowed the identification of two heterozygous pathogenic variants in the BBS2 gene.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polydactyly
/
Bardet-Biedl Syndrome
/
Diabetes Mellitus, Type 2
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2022
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital General de Niños Pedro de Elizalde/AR
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