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Diagnóstico tardío de atrofia muscular espinal en paciente con síndrome de Down / Late diagnosis of spinal muscular atrophy in a patient with Down syndrome
Squitín Tasende, Magalí; Pauni, Micaela; Armando, Romina; Muntadas, Javier.
  • Squitín Tasende, Magalí; Hospital Italiano de Buenos Aires. Departamento de Pediatría. Servicio de Clínica Pediátrica. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Pauni, Micaela; Hospital Italiano de Buenos Aires. Departamento de Pediatría. Servicio de Neurología Pediátrica. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Armando, Romina; Hospital Italiano de Buenos Aires. Departamento de Pediatría. Sección Genética. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Muntadas, Javier; Hospital Italiano de Buenos Aires. Departamento de Pediatría. Servicio de Neurología Pediátrica. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
Arch. argent. pediatr ; 120(6): e287-e290, dic. 2022. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1399819
RESUMEN
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atrofia muscular, debilidad y parálisis. Presentamos el caso de una niña de 6 años con síndrome de Down derivada a nuestro centro para estudio por cuadro de debilidad muscular generalizada de evolución crónica con falta de adquisición de la marcha. Realizamos una revisión bibliográfica enfocándonos en el compromiso neurológico esperable en el síndrome de Down, la evolución de los hitos del desarrollo motor grueso estipulado para este grupo de pacientes y en los hallazgos que deben sugerir la presencia de una enfermedad neuromuscular.
ABSTRACT
A case of a 6-year-old girl with Down's syndrome is presented. She was referred to our center due to a history of generalized muscle weakness of chronic evolution, associated to her inability to walk. Her mother claimed that the girl's muscle weakness always called her attention as well as the difficulties to the development of motor skills shown by her daughter compared to other children, whether they were healthy or with Down's syndrome. There was information in her medical record and physical exam that strongly suggested the possibility of suffering a neuromuscular disorder. We asked for a molecular study that confirmed the spinal muscular atrophy diagnosis. We carried out a bibliographical revision focusing on the expected neurological impairment in Down's syndrome, the retardation of the gross motor skills development determined for this kind of patients and on the findings that must suggest a neuromuscular disorder.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Muscular Atrophy, Spinal / Down Syndrome Type of study: Diagnostic study Limits: Child / Female / Humans Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Hospital Italiano de Buenos Aires/AR

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