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Tuberculose intratorácica na forma pseudotumoral e óssea como manifestação de doença granulomatosa crônica / Intrathoracic tuberculosis in the pseudotumoral and bone form as a manifestation of chronic granulomatous disease
Santos, Priscilla Filippo A. M; Condino-Neto, Antonio; Gomes, Lillian Nunes; Cardoso, Claudete Araújo.
  • Santos, Priscilla Filippo A. M; Hospital Municipal Jesus. Ambulatório de Especialidades. Rio de Janeiro. BR
  • Condino-Neto, Antonio; Universidade de São Paulo. Instituto de Ciências Biomédicas. Departamento de Imunologia. São Paulo. BR
  • Gomes, Lillian Nunes; Universidade de São Paulo. Instituto de Ciências Biomédicas. Departamento de Imunologia. São Paulo. BR
  • Cardoso, Claudete Araújo; Universidade Federal Fluminense. Faculdade de Medicina. Departamento Materno-Infantil. Niterói. BR
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 6(1): 134-140, jan.mar.2022. ilus
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1400123
RESUMO
A doença granulomatosa crônica (DGC) é um erro inato da imunidade de fagócitos, e ocorre em decorrência de mutações que afetam componentes da enzima NADPH oxidase. Os pacientes são suceptíveis a infecções graves e letais por fungos e bactérias. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um lactente com DGC que apresentou manifestação clínica de tuberculose (TB) intratorácica na forma pseudotumoral e óssea iniciada no período neonatal. O diagnóstico de DGC foi realizado através do teste de DHR e, após o início da profilaxia com sulfametoxazoltrimetroprima e itraconazol, o paciente manteve-se estável clinicamente. A mãe e a irmã também apresentaram DHR alterados, a análise genética revelou uma mutação ligada ao X no exon 2 do gene CYBB c.58G>A, levando uma alteração em G20R. É fundamental que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível, a fim de instituir as orientações aos familiares e tratamento adequado, reduzindo assim complicações infecciosas e melhorando prognóstico.
ABSTRACT
Chronic granulomatous disease (CGD) is an inborn error of phagocyte immunity and occurs as a resulto f mutations that affect components of the NADPH oxidase enzyme. Patients are susceptible to serious and lethal fungal and bacterial infections. The aim of this paper is to report a case an infant with CGD who presented clinical manifestations of intrathoracic tuberculosis (TB) in the pseudotumoral and bone form, which started in the neonatal period. The diagnosis of CGD was performed using the DHR test and, after starting prophylaxis with sulfamethoxazole-trimethoprim and itraconazole, the patient remained clinically stable. The mother and sister also had altered DHR, genetic analysis revealed an X-linked mutation in exon 2 of the CYBB gene c.58G>A, leading to an alteration in G20R. It is essential that the diagnosis is made as early as possible, in order to establish guidelines for Family members and adequate treatment, thus reducing infectious complications and improving prognosis.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Tuberculosis / Bone and Bones / Granulomatous Disease, Chronic Type of study: Diagnostic study / Practice guideline / Prognostic study Limits: Humans / Infant / Male Language: English / Portuguese Journal: Arq. Asma, Alerg. Imunol Journal subject: Biologia / Ciˆncia Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Hospital Municipal Jesus/BR / Universidade Federal Fluminense/BR / Universidade de São Paulo/BR

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MEDLINE

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LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Tuberculosis / Bone and Bones / Granulomatous Disease, Chronic Type of study: Diagnostic study / Practice guideline / Prognostic study Limits: Humans / Infant / Male Language: English / Portuguese Journal: Arq. Asma, Alerg. Imunol Journal subject: Biologia / Ciˆncia Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Hospital Municipal Jesus/BR / Universidade Federal Fluminense/BR / Universidade de São Paulo/BR