Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal / Pfeiffer syndrome with Trp290Cys mutation of the FGFR2 gene and rectovaginal fistula

RESUMEN

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos prominentes y sindactilia. Es causada por mutaciones alélicas en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 1 y 2.Presentamos el caso clínico de una recién nacida con cráneo en trébol, hipoplasia mediofacial, dentición congénita, proptosis bilateral severa, extremidades con dedos prominentes, sindactilia en pie izquierdo y fístula rectovaginal. A los 10 días de vida presenta perforación ocular derecha que requirió enucleación completa. Progresa con deterioro hemodinámico y respiratorio y fallece a los 11 días de edad.El diagnóstico clínico y molecular fue de síndrome de Pfeiffer tipo 2a con mutación Trp290Cys del gen FRFG2, que presentó fístula rectovaginal como asociación no descrita, constituyéndose en el primer caso reportado en el lugar de procedencia, pudiendo ser la primera manifestación de una mutación en el gen del receptor FGFR 2 en su área geográfica.

ABSTRACT

Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant disease with an estimated worldwide incidence of 1 per 100,000 live births. It is mainly characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, great toes, and syndactyly. It is caused by allelic mutations in the fibroblast growth factor receptor 1 and 2 genes. We present a clinical case of female newborn with cloverleaf skull, mediofacial hypoplasia, congenital dentition, severe bilateral proptosis, limbs with prominent fingers, syndactyly in the left foot, and rectovaginal fistula. At 10 days old, she developed ocular perforation in the right eye and required enucleation. Subsequently, progressed with hemodynamic and respiratory deterioration and died at 11 days of age.In the present study, we report on a sporadic case of severe Pfeiffer syndrome type 2 in a Colombian infant who had a Trp290Cys mutation in the FRFG2 gene that presented rectovaginal fistula as non-described association, which makes it the first case reported in the place of origin. It could be the first appearance of a mutation in the gene of the FGFR 2 receptor in the geographical area.