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Síndrome de Klippel-Feil en un lactante / Klippel-Feil syndrome in an infant
Santana Hernández, Elayne Esther; Tamayo Chang, Víctor Jesús; González Anta, Ana María.
  • Santana Hernández, Elayne Esther; Hospital Pediátrico Provincial Octavio Concepción y de la Pedraja. Holguín, Cuba. Holguín. CU
  • Tamayo Chang, Víctor Jesús; Hospital Pediátrico Provincial Octavio Concepción y de la Pedraja. Holguín, Cuba. Holguín. CU
  • González Anta, Ana María; Hospital Pediátrico Provincial Octavio Concepción y de la Pedraja. Holguín, Cuba. Holguín. CU
Medisan ; 26(3)jun. 2022. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1405812
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos. Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia.
ABSTRACT
The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreasing movements. Interrogation, exhaustive physical exam and radiological studies of cervical column were carried out that showed the fusion of cervical vertebras, which allowed to diagnose the Klippel-Feil syndrome. A qualification with exercises was projected to strengthen the paravertebral muscles and genetic advice to the family was provided.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Infant / Klippel-Feil Syndrome Language: Spanish Journal: Medisan Journal subject: Medicine Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Cuba Institution/Affiliation country: Hospital Pediátrico Provincial Octavio Concepción y de la Pedraja. Holguín, Cuba/CU

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