Síndrome de Sturger Weber. Presentación clínica y manejo terapéutico / Sturger Weber syndrome. Clinical presentation and therapeutic management

RESUMEN

RESUMEN La angiomatosis encefalotrigeminal es el más frecuente de los síndromes neurocutáneos con predominio de anomalías vasculares. Es un proceso congénito infrecuente, pero no excepcional, que afecta a uno y otro sexo por igual. Consiste, en su forma completa, en la asociación de anomalías cerebrales, cutáneas y oculares. Se presenta el caso de una paciente de un año de edad, de color de piel blanca, producto de parto eutócico, con peso de 3660 g. Al examen físico se confirmó una hipotonía generalizada, retardo en el desarrollo psicomotor; con hemangioma facial extenso bilateral, hemiparesia derecha, cuadros convulsivos tónico-clónicos. Teniendo en cuenta todos estos elementos y los resultados de una tomografía axial computarizada y un electroencefalograma, se realizó el diagnóstico de un síndrome de Sturge-Weber. La estimulación temprana del lenguaje, la parte motora y cognitiva, el entrenamiento en destrezas motoras finas es el tratamiento fisioterapéutico que debe iniciar en etapa temprana. El presente trabajo tiene como objetivo señalar lo oportuno del tratamiento para un mejor pronóstico y calidad de vida.

ABSTRACT

ABSTRACT Encephalotrigeminal angiomatosis is the most common of the neurocutaneous syndromes with a predominance of vascular abnormalities. It is a rare, but not exceptional, congenital process that affects both sexes equally. It consists, in its complete form, in the association of brain, skin and eye abnormalities. The case of a 1-year-old female patient, white skin, eutocic birth result, weighing 3660 g is presented. Physical examination confirmed patient with generalized hypotonia, delay in psychomotor development; with extensive bilateral facial hemangioma, right hemiparesis, tonic-clonic convulsive manifestation. Taking into account all these elements, the diagnosis of a Sturge-Weber syndrome is made. The early stimulation of language, the motor and cognitive part, the training in fine motor skills is the physiotherapeutic treatment that should start in an early stage. The objective of this paper is to point out the timeliness of treatment for a better prognosis and quality of life.