Your browser doesn't support javascript.
loading
Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador / Cytogenetic variants in patients with Turner syndrome diagnosed in a third level care hospital in Ecuador
Llamos-Paneque, Arianne; Ñacato, Karen L; Lamar-Segura, Elizabeth; Garzón-Castro, Maribel; Recalde-Báez, María A; Román-Naranjo, María E; Vásquez, Gabriel.
  • Llamos-Paneque, Arianne; Universidad Internacional del Ecuador. Escuela de Odontología. EC
  • Ñacato, Karen L; Ministerio de Salud Pública. Centro de Salud Amaguaña. EC
  • Lamar-Segura, Elizabeth; Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N.º1. EC
  • Garzón-Castro, Maribel; Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N.º1. EC
  • Recalde-Báez, María A; Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N.º1. EC
  • Román-Naranjo, María E; Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N.º1. EC
  • Vásquez, Gabriel; Ministerio de Salud Pública. Centro de Salud Latacunga, Coordinación zonal 3. EC
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea) ; 87(4): 285-290, ago. 2022. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1407855
RESUMEN
Resumen

Introducción:

El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas.

Objetivo:

Describir las variantes citogenéticas de pacientes con síndrome de Turner y evaluar su asociación con el fenotipo de presentación y la edad del diagnóstico.

Método:

Estudio retrospectivo de corte transversal de una serie de 82 casos de síndrome de Turner. Los cariotipos fueron realizados utilizando el medio RPMI-1640; las preparaciones de cromosomas se obtuvieron utilizando técnicas estándar y se analizaron mediante bandas GTG con una resolución de 400-450 bandas, donde se contó con 20-50 metafases para reducir la probabilidad de no detección de mosaicismo.

Resultados:

45 (55.6%) fueron diagnosticadas, con monosomía clásica del cromosoma X, mientras 29 (35,8%) mostraron anomalías estructurales del cromosoma X y 7 (8,6%) se asociaron a mosaicos numéricos del cromosoma X. Solo 21 (26%) pacientes fueron diagnosticadas por debajo de los 12 años, mientras el resto 60 (74%) se detectaron entre la adolescencia y la adultez. La baja estatura fue una característica universal en todos los grupos de estudio.

Conclusiones:

Las fórmulas cromosómicas en el síndrome de Turner pueden ser muy variadas y tener diversas implicaciones en el fenotipo; se destaca la baja talla como un criterio clínico relevante en la sospecha clínica.
ABSTRACT
Abstract

Introduction:

Turner Syndrome (TS) is a sexual chromosomal alteration caused by the partial or complete absence of the X chromosome, in addition to mosaicisms and other structural alterations of the X or Y chromosome; It is present in 1 in 2,500 live births.

Objective:

To describe the cytogenetic variants of Turner syndrome patients and to evaluate their association with the phenotype at presentation and age at diagnosis.

Methods:

Retrospective cross-sectional study of a series of 82 cases of Turner syndrome. Karyotypes were performed using RPMI-1640 medium; Chromosome preparations were obtained using standard techniques and analyzed by GTG banding with a resolution of 400-450 bands where 20-50 metaphases were counted to reduce the probability of missing mosaicism.

Results:

45 (55.6%) were diagnosed with classic monosomy of the X chromosome, while 29 (35.8%) showed structural abnormalities of the X chromosome and 7 (8.6%) were associated with numerical mosaics of the X chromosome. Only 21 (26%) patients were diagnosed under 12 years of age, while the rest 60 (74%) were detected between adolescence and adulthood. Short stature was a universal characteristic in all study groups.

Conclusions:

The chromosomal formulas in Turner syndrome can be variable and have different implications in the phenotype; short stature stands out as a relevant clinical criterion in clinical suspicion.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Turner Syndrome Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prevalence study / Risk factors Limits: Female / Humans Country/Region as subject: South America / Ecuador Language: Spanish Journal: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea) Journal subject: Ginecologia / Obstetr¡cia Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Ecuador Institution/Affiliation country: Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N.º1/EC / Ministerio de Salud Pública/EC / Universidad Internacional del Ecuador/EC

Similar

MEDLINE

...
LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Turner Syndrome Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prevalence study / Risk factors Limits: Female / Humans Country/Region as subject: South America / Ecuador Language: Spanish Journal: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea) Journal subject: Ginecologia / Obstetr¡cia Year: 2022 Type: Article Affiliation country: Ecuador Institution/Affiliation country: Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N.º1/EC / Ministerio de Salud Pública/EC / Universidad Internacional del Ecuador/EC