Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador / Cytogenetic variants in patients with Turner syndrome diagnosed in a third level care hospital in Ecuador
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea)
;
87(4): 285-290, ago. 2022. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1407855
RESUMEN
Resumen Introducción:
El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas.Objetivo:
Describir las variantes citogenéticas de pacientes con síndrome de Turner y evaluar su asociación con el fenotipo de presentación y la edad del diagnóstico.Método:
Estudio retrospectivo de corte transversal de una serie de 82 casos de síndrome de Turner. Los cariotipos fueron realizados utilizando el medio RPMI-1640; las preparaciones de cromosomas se obtuvieron utilizando técnicas estándar y se analizaron mediante bandas GTG con una resolución de 400-450 bandas, donde se contó con 20-50 metafases para reducir la probabilidad de no detección de mosaicismo.Resultados:
45 (55.6%) fueron diagnosticadas, con monosomía clásica del cromosoma X, mientras 29 (35,8%) mostraron anomalías estructurales del cromosoma X y 7 (8,6%) se asociaron a mosaicos numéricos del cromosoma X. Solo 21 (26%) pacientes fueron diagnosticadas por debajo de los 12 años, mientras el resto 60 (74%) se detectaron entre la adolescencia y la adultez. La baja estatura fue una característica universal en todos los grupos de estudio.Conclusiones:
Las fórmulas cromosómicas en el síndrome de Turner pueden ser muy variadas y tener diversas implicaciones en el fenotipo; se destaca la baja talla como un criterio clínico relevante en la sospecha clínica.ABSTRACT
Abstract Introduction:
Turner Syndrome (TS) is a sexual chromosomal alteration caused by the partial or complete absence of the X chromosome, in addition to mosaicisms and other structural alterations of the X or Y chromosome; It is present in 1 in 2,500 live births.Objective:
To describe the cytogenetic variants of Turner syndrome patients and to evaluate their association with the phenotype at presentation and age at diagnosis.Methods:
Retrospective cross-sectional study of a series of 82 cases of Turner syndrome. Karyotypes were performed using RPMI-1640 medium; Chromosome preparations were obtained using standard techniques and analyzed by GTG banding with a resolution of 400-450 bands where 20-50 metaphases were counted to reduce the probability of missing mosaicism.Results:
45 (55.6%) were diagnosed with classic monosomy of the X chromosome, while 29 (35.8%) showed structural abnormalities of the X chromosome and 7 (8.6%) were associated with numerical mosaics of the X chromosome. Only 21 (26%) patients were diagnosed under 12 years of age, while the rest 60 (74%) were detected between adolescence and adulthood. Short stature was a universal characteristic in all study groups.Conclusions:
The chromosomal formulas in Turner syndrome can be variable and have different implications in the phenotype; short stature stands out as a relevant clinical criterion in clinical suspicion.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Turner Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
/
Observational study
/
Prevalence study
/
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Ecuador
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea)
Journal subject:
Ginecologia
/
Obstetr¡cia
Year:
2022
Type:
Article
Affiliation country:
Ecuador
Institution/Affiliation country:
Hospital de Especialidades de las Fuerzas Armadas N.º1/EC
/
Ministerio de Salud Pública/EC
/
Universidad Internacional del Ecuador/EC
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS