Criterios predictores en el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar / Predictive criteria in the diagnosis of familial hypercholesterolemia

RESUMEN

Introducción: La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad con alta prevalencia, no tratada acorta la esperanza de vida, por lo que el diagnóstico a edades tempranas resulta fundamental. Las pruebas genéticas constituyen el gold standard para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, sin embargo, la no disponibilidad del test genético no debe constituir un impedimento para la adecuada conducta en estos casos. Objetivo: Identificar criterios clínicos predictores en el diagnóstico por pesquisa de la hipercolesterolemia familiar. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo prospectivo a partir de una muestra de 393 pacientes (casos índices) de HF en el Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras; durante el período 2008-2018. Resultados: En la pesquisa familiar fueron identificados 177 (15,66 por ciento) nuevos casos de hipercolesterolemia familiar, de ellos se clasifican como casos positivos 35 (19,77 por ciento), casos probables 58 (32,77 por ciento) y casos posibles 84 (47,46 por ciento). Las categorías del estrato Make early diagnosis to prevent early death MEDPED y la edad del caso índice resultaron ser las variables clínicas de interés con mayor probabilidad para identificar nuevos casos de hipercolesterolemia familiar. Conclusiones: los criterios clínicos estandarizados de la escala make early diagnosis to prevent early death P y la edad del caso índice resultaron ser indicadores predictivos de gran valor para identificar y estratificar casos con variantes fenotípicas de hipercolesterolemia familiar(AU)

ABSTRACT

Introduction: Familial hypercholesterolemia is a disease with high prevalence; it shortens life expectancy if it is not treated, so early diagnosis is essential. Genetic tests are the gold standard for the diagnosis of familial hypercholesterolemia, however, the unavailability of the genetic test should not be an obstacle to proper conduct in these cases. Objective: To identify predictive clinical criteria in the diagnosis by screening of familial hypercholesterolemia. Methods: A prospective descriptive study was carried out from a sample of 393 patients (index cases) of FH at Hermanos Ameijeiras Surgical Clinical Hospital from 2008 to 2018. Results: In the family investigation, 177 (15.66 percent) new cases of familial hypercholesterolemia were identified, 35 of them (19.77 percent) are classified as positive cases, 58 (32.77 percent) as probable cases and 84 as possible cases (47.46 percent)The stratum categories of Make Early Diagnosis to Prevent Early Death (MEDPED) and the age of the index case turned out to be the clinical variables of interest with the greatest probability to identify new cases of familial hypercholesterolemia. Conclusions: The standardized clinical criteria of the make early diagnosis to prevent early death P scale and the age of the index case turned out to be highly valuable predictive indicators to identify and stratify cases with phenotypic variants of familial hypercholesterolemia(AU)