Síndrome de pterigium poplíteo: abordaje desde la cirugía maxilofacial pediátrica

RESUMEN

RESUMEN Introducción: El síndrome de pterigium poplíteo es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente que resulta de una mutación en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3). Objetivo: Notificar a la comunidad médica sobre el diagnóstico de una paciente con el síndrome de pterigium poplíteo. Presentación del caso Se presenta el caso de una niña de 4 meses de edad atendida en el Hospital Pediátrico Universitario de Cienfuegos "Paquito González Cueto", con solución de continuidad que se extiende desde el labio superior hasta el paladar blando, así como otras alteraciones a nivel genital, con ausencia de labios mayores y menores y una banda fibrótica (pterigium) en el miembro inferior izquierdo que da la impresión de un miembro corto en comparación con el derecho. Desde la especialidad de cirugía maxilofacial pediátrica, tras haber diagnosticado una fisura de labio y paladar bilateral completa, se realizaron los procederes protocolizados para este tipo de pacientes, que incluyen correcciones quirúrgicas de las malformaciones bucofaciales. Conclusiones: En esta ocasión, se pudo corroborar que por muy rara que puedan ser algunas entidades, las mismas pueden presentarse, por lo que debemos tenerlas presentes al plantear los diferentes diagnósticos diferenciales, para así, tratarlas adecuadamente.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Popliteal pterygium syndrome is a rare autosomal dominant disease resulting from a mutation in the IRF6 gene (1q32.2-q32.3). Objective: Inform the medical community about the diagnosis of a patient with popliteal pterygium syndrome. Case Presentation The case of a 4-month-old girl treated at "Paquito González Cueto" University Pediatric Hospital of Cienfuegos is presented, with continuity solution that extends from the upper lip to the soft palate, as well as other alterations at the genital level, with the absence of labia majora and minora and a fibrotic band (pterygium) in the left lower limb that gives the impression of a short limb in comparison with the right. From the specialty of pediatric maxillofacial surgery, after having diagnosed a fissure of the lip and complete bilateral palate, the protocolized procedures were carried out for this type of patients, which include surgical corrections of orofacial malformations. Conclusions: On this occasion, it was possible to corroborate that no matter how rare some entities may be, they can be presented, so we must keep them in mind when raising the different differential diagnoses, in order to treat them properly.