Osteopetrosis y fractura de cadera. Presentación de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN

La osteopetrosis constituye un conjunto de trastornos genéticos que determinan esclerosis del esqueleto. Se conoce también como enfermedad de Albers-Schonberg. Se trasmite tanto de forma autosómica dominante como recesiva. Su diagnóstico temprano permite tratar la patología de base y de manera precoz la fractura, para lograr la consolidación ósea e incorporar a los pacientes a su vida cotidiana con evolución favorable. Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, de color de piel blanca, de sexo femenino, que desde los 4 años se seguía en consulta en el Complejo Científico Ortopédico Internacional Frank País García, donde fue diagnosticada de osteopetrosis. Seis años después se cayó de sus pies y presentó trauma en la cadera derecha. Comenzó con dolor intenso, inflamación y dificultad para la marcha. La paciente acudió al Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos donde fue valorada por los especialistas de pediatría, ortopedia y traumatología. Se le realizó radiografía de cadera donde se confirmó el diagnóstico de fractura de cadera derecha por lo que se ingresó para realizar tratamiento quirúrgico. Se presenta el caso con el objetivo de exponer el abordaje de este tipo de padecimiento y el método de tratamiento, motivados por su baja frecuencia de presentación.

ABSTRACT

Osteopetrosis constitutes a group of genetic disorders that determine skeletal sclerosis. It is also known as Albers-Schonberg disease. It is transmitted in both an autosomal dominant and recessive manner. Its early diagnosis makes it possible to treat the underlying pathology and the fracture early, in order to achieve bone consolidation and incorporate patients into their daily lives with a favorable evolution. We present the case of a 10-year-old female patient, white-skinned, who had been in consultation at the Frank País García International Orthopedic Scientific Complex since she was 4 years old, where she was diagnosed with osteopetrosis. Six years later, he fell off his feet and sustained trauma to his right hip. It started with severe pain, swelling and difficulty walking. The patient attended the Paquito González Cueto Pediatric University Hospital in Cienfuegos where she was evaluated by pediatric, orthopedic and traumatology specialists. A hip x-ray was performed where the diagnosis of right hip fracture was confirmed, for which he was admitted for surgical treatment. The case is presented with the objective of exposing the approach to this type of disease and the treatment method, motivated by its low frequency of presentation.