Síndrome da deleção 2q37.3 ­ A primeira descrição de achados orais, relato de caso / 2q37.3 delection syndrome ­ The first description of oral phenotype, a case repor

RESUMO

Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma subbanda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 110000. As características da síndrome são atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalidades musculoesqueléticas e aumento ao risco de doenças congênitas. O objetivo deste relato de caso é apresentar, pela primeira vez na literatura, os achados clínicos orais e dentários associados à síndrome. Relato de caso As principais características físicas da síndrome foram identificadas na paciente durante o exame físico lábio superior fino, columela proeminente e dobras epicânticas. No exame intraoral, relatou-se as características odontológicas, que podem estar associadas à síndrome acúmulo de cálculo dental, hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada, mordida aberta, agenesias, taurodontia e cisto dentígero. O tratamento dental consistiu na aplicação de técnicas de manejo de comportamento, instrução de higiene oral e de dieta, profilaxia, raspagem supragengival, aplicação tópica de flúor, além da extração do segundo molar decíduo inferior. Este é o primeiro relato de características orais da síndrome de deleção 2q37.3 dando importância às características observadas nesta paciente. Tais achados também serão úteis na caracterização da síndrome, que é extremamente rara, podendo contribuir para o diagnóstico clínico desses pacientes, além de subsidiar o tratamento odontológico de outros indivíduos. Conclusão: Apresentamos os achados clínicos orais como hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada e aberta, agenesia, taurodontia e cisto dentígero presentes na paciente com a síndrome e sugerimos que o gene envolvido ou sua deleção possam ser responsáveis por tais achados.

ABSTRACT

Introduction: The 2q37.3 deletion syndrome is a disorder caused by the microdeletion of a subband on chromo-some 2, whose epidemiology is approximately 150 cases worldwide, and the prevalence of 110000. Its charac-teristics are developmental delay, facial dysmorphia, musculoskeletal abnormalities, and increased risk of congenital diseases. The purpose is to present, for the first time in the literature, the oral and dental clinical findings associated with the syndrome. Case report The main physical characteristics of the syndrome were identified during the physical examination thin upper lip, prominent columella, and epicanthic folds. In the intraoral examination, dental characteristics were reported, which may be associated with the syndrome accumulation of dental calculus, hypomineralization and hypoplasia, crossbite, open bite, agenesis, taurodontism, and dentigerous cyst. The dental treatment consisted of the application of behavior management techniques, oral hygiene and diet instruction, prophylaxis, supragingival scraping, topical fluoride application, and extraction of the lower second molar. This is the first report of oral characteristics of the 2q37.3 deletion syndrome, giving importance to the characteristics observed in this patient. Such findings will be useful in the characterization of the syndrome, which is extremely rare, and may contribute to the clinical diagnosis of these patients, in addition to subsidizing the dental treatment of other individu-als. Conclusion: We present oral clinical findings such as hypomineralization and hypoplasia, crossed and an open bite, agenesis, taurodontism, and dentigerous cyst present in the patient with the syndrome and we suggest that the involved gene or its deletion may be responsible for such findings.