Asociación VACTERL con poliquistosis renal en un recién nacido: reporte de caso

RESUMEN

Las malformaciones son causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad en muchos países, y ocasionan 3,2 millones de discapacidades al año. La asociación VACTERL involucra defectos vertebrales, atresia anal, fístula traqueoesofágica y displasia renal, así como anormalidades en las extremidades. Nuestro objetivo es describir las características generales de la asociación VACTERL y realizar un acercamiento a otros casos en la literatura. Nuestro caso trata de una recién nacida a las 35 semanas con grave dificultad respiratoria, que ingresa a la UCI neonatal por descompensación hemodinámica. Tiene un antecedente de poliquistosis renal bilateral a las 25 semanas dado por ecografía. En el examen físico se evidencia agenesia de órganos sexuales y ano imperforado, y en la radiografía se observa patrón atelectásico, cardiomegalia y posición dextrógira de la silueta cardiaca. La paciente fue diagnosticada con asociación VACTERL y ano imperforado. Sufrió un paro respiratorio y falleció luego de dos días.

ABSTRACT

Malformations are important causes of infant mortality, chronic disease and disability in many countries, causing 3.2 million disabilities per year. The VATERL association includes vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula and renal dysplasia, as well as limb abnormalities. This case report aims to provide the general characteristics of the VACTERL association and discuss other cases found in the medical literature. This is the case of a female newborn delivered at 35 weeks of pregnancy with severe respiratory distress, who was admitted to the neonatal ICU due to hemodynamic decompensation. She had a history of bilateral polycystic kidney disease found by ultrasound at 25 weeks of pregnancy. A physical examination showed vaginal agenesis and imperforate anus. Atelectasis, cardiomegaly and dextroposition of the cardiac silhouette were observed in a radiography. The patient was diagnosed with VACTERL association and imperforate anus. She died 2 days after a respiratory arrest.