Asociación de defectos cardíacos con síndromes genéticos y su utilidad en el diagnóstico prenatal

RESUMEN

Se realiza una revisión bibliográfica de los síndromes genéticos que se asocian a defectos cardíacos por ser las cardiopatías congénitas causa frecuente de mortalidad neonatal y primer año de vida. Si las mismas se asocian a síndromes genéticos, la supervivencia se reduce a más del 70 %. En 85 % de los defectos cardíacos existen evidencias de la asociación a síndromes genéticos y un 15 % de ellos puede relacionarse con una herencia monogénica o una anomalía cromosómica. Estos síndromes presentan otras malformaciones visibles por el examen ecográfico, que ayudan a realizar prenatalmente el diagnóstico de estos. Síndromes tales como Alagille, Down, Holt-Oram, DiGeorge, Costello; se asocian a defectos cardíacos como las alteraciones en la septación atrioventricular o de los tractos de salida. Pensando en esta asociación podemos realizar un diagnóstico certero y un asesoramiento adecuado de la pareja que se enfrenta a tal situación.

ABSTRACT

Congenital heart diseases are a common cause of death in the neonatal stages and first year of life, but in association with genetics syndromes the possibility of survivor decreases in 70 percent. A review on the subject is carried out in order to broaden the interpretation of cardiac defects in the ultrasound diagnosis and the association with other malformations and genetic syndromes. In 85 % of cardiac defects there is evidence of the association to genetic syndromes and 15 % of them can be related to a monogenic inheritance or a chromosomal anomaly. These syndromes present other malformations visible in the ultrasound examination, which help prenatal diagnosis. Alagille, Down, Holt-Oram, DiGeorge, Costello Syndromes are associated with heart defects such as alterations in atrioventricular septation or outflow tracts. Reviewing this association we can make an accurate diagnosis and adequate advice for the couple who are facing such a situation.