Propuesta de asesoramiento genético para leucemia aguda infantil

RESUMEN

La leucemia aguda es el cáncer más frecuente de la edad pediátrica. Como toda enfermedad con etiología multifactorial, su manejo integral impone la identificación, evaluación y modificación de factores de riesgos genéticos y ambientales, por lo que se requiere de la adecuada proyección del asesoramiento genético. El objetivo que nos proponemos es presentar una propuesta de asesoramiento genético para pacientes, familiares e individuos con riesgo de leucemia aguda infantil en Pinar del Río que tiene como base un esquema, que pueda utilizarse como guía para asesores, basado en los resultados de estudios epidemiológicos y de interacción genoma-ambiente desarrollados en el territorio, teniendo en cuenta el enfoque preventivo-comunitario. La propuesta tiene en cuenta los componentes prácticos, éticos y psicológicos que sostienen todo proceso de asesoramiento genético. Se fundamenta en los principios básicos de diagnóstico, estimación de riesgo y comunicación y orienta las acciones de prevención primaria, secundaria y terciarias a las particularidades de cada grupo poblacional. Sugiere la necesaria participación de un equipo multidisciplinario y como toda propuesta puede adecuarse a las modificaciones requeridas según las condiciones de cada caso. Finalmente, deja claro la urgente necesidad de incorporar el asesoramiento genético al tratamiento de la leucemia aguda infantil, con el fin de que este sea cada vez más completo e individualizado, lo que contribuye al desarrollo de la medicina personalizada.

ABSTRACT

Acute leukemia is the most common cancer in childhood. It is a disease with multifactorial etiology and its complete management includes the identification, evaluation and modification of genetic and environmental risk factors. For this reason, is very important a genetic counseling with correct projection. The purpose was to offer a genetic counseling scheme for patients, relatives and other persons with risk of childhood acute leukemia in Pinar del Río province, that has as a base an scheme which can be used as a guide for advisors, based in the results of epidemiologic and interaction genoma-enviroment studies conducted in the territory and taking into account the preventive-community approach. The proposal focus on diagnostic, risk estimation and communication components and it directs the primary, secondary and tertiary actions to the particularities of every population group. It also suggests the necessary participation of multidisciplinary teams and like any proposal it can be adapted to the modifications needed according to the conditions of every case. Finally, the strategy clarifies the urgent need to incorporate the genetic counseling into the managing of the acute infantile leukemia in order that this one will be increasingly complete and individualized, which contributes to the development of personalized medicine.