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Robinow syndrome and its response to growth hormone treatment / Síndrome de Robinow y su respuesta al tratamiento con hormona del crecimiento
Goitia-Cárdenas, Mariana; Azotla-Vilchis, Coztli O.; Miranda-Lora, América L..
  • Goitia-Cárdenas, Mariana; Hospital Infantil de México Federico Gómez. Unidad de Investigación Epidemiológica en Endocrinología y Nutrición. Mexico City. MX
  • Azotla-Vilchis, Coztli O.; Centro Especializado en Genética. Genos Médica. Mexico City. MX
  • Miranda-Lora, América L.; Hospital Infantil de México Federico Gómez. Unidad de Investigación Epidemiológica en Endocrinología y Nutrición. Mexico City. MX
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 80(supl.1): 40-46, 2023. graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1513764
ABSTRACT
Abstract

Background:

Robinow syndrome is a rare disease with short stature, characteristic phenotypical abnormalities, and intellectual integrity in most cases. Case report We present the case of a 13-year and one-month-old male who came for medical consultation at 3 years of age due to short stature. Additionally, the patient showed craniofacial dysmorphia, congenital heart disease, and growth hormone deficiency. As per family history, the mother presented the same phenotype. The genetic study identified an unreported variant of the WNT5A gene.

Conclusions:

The patient initiated growth hormone treatment at a dose of 0.7 U/kg/week at 4 years of age with favorable results, increasing his height from the < 1st percentile to the 44th percentile.
RESUMEN
Resumen

Introducción:

El síndrome de Robinow es una enfermedad rara en la que se presentan estatura baja, anomalías fenotípicas características y, en la mayoría de los casos, integridad intelectual. Caso clínico Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 13 años y 1 mes de edad quien acudió a consulta a los 3 años por estatura baja. Adicionalmente, el paciente presentaba dismorfias craneofaciales, cardiopatía congénita y deficiencia de hormona de crecimiento. Como antecedentes familiares, la madre presentó el mismo fenotipo. El estudio genético identificó una variante no reportada del gen WNT5A.

Conclusiones:

El paciente inició tratamiento con hormona del crecimiento a una dosis de 0.7 U/kg/semana a los 4 años de edad con resultados favorables, aumentando su estatura del percentil < 1 a percentil 44.


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Language: English Journal: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx Journal subject: Pediatrics Year: 2023 Type: Article Affiliation country: Mexico Institution/Affiliation country: Centro Especializado en Genética/MX / Hospital Infantil de México Federico Gómez/MX

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