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Consenso Argentino sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C / Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann-Pick Disease type C
Amartino, Hernán; Azcona, Carolina; Calandra, Cristian; Durand, Consuelo; Fortini, Sebastián; Kauffman, Marcelo; Loos, Mariana; Maxit, Clarisa; Menazzi, Sebastián; Spécola, Norma; Szlago, Marina.
  • Amartino, Hernán; Hospital Universitario Austral. Servicio de Neurología Infantil.
  • Azcona, Carolina; Hospital Italiano de Buenos Aires.
  • Calandra, Cristian; Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner. Servicio de Neurología.
  • Durand, Consuelo; Hospital Británico de Buenos Aires. Servicio de Neurología.
  • Fortini, Sebastián; Consultorio particular.
  • Kauffman, Marcelo; Hospital JM Ramos Mejía. Consultorio y Laboratorio de Neurogenética.
  • Loos, Mariana; Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Servicio de Neurología.
  • Maxit, Clarisa; Hospital Italiano de Buenos Aires. Sección Enfermedades Neurometabólicas.
  • Menazzi, Sebastián; Hospital de Clínicas José de San Martín. División Genética.
  • Spécola, Norma; Hospital de Niños Sor María Ludovica.
  • Szlago, Marina; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. AR
Medicina (B.Aires) ; 83(4): 588-602, ago. 2023. graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1514517
RESUMEN
Resumen La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno del metabolismo lisosomal que se debe a la presencia de variantes patogénicas bialélicas en los genes NPC1 o NPC2. El depósito intracelular de lípidos, especialmente colesterol no esterificado, provoca daño oxidativo en diversos tejidos, especialmente neuronas, bazo e hígado. Esto, a su vez, induce la aparición de un conjunto de síntomas neurológicos/psiquiátricos y viscerales, con una amplia variabilidad de edad de apa rición, desde formas prenatales/neonatales hasta otras de aparición en la vida adulta. En los últimos años ha habido avances considerables en la comprensión sobre esta enfermedad y su manejo. En el presente consenso un grupo de expertos argentinos abordan los enfoques actuales de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de NPC, incluyendo el uso de miglustat como única terapia específica aprobada en la actualidad.
ABSTRACT
Abstract Niemann-Pick type C (NPC) is a disorder of the lyso somal metabolism due to biallelic pathogenic variants in NPC1 or NPC2. Intracellular deposit of lipids, mainly unesterified cholesterol, gives rise to oxidative damage in several tissues, mainly neurons, spleen and liver. This, in turn, is associated with a myriad of neurologi cal/psychiatric and visceral symptoms, with wide vari ability in age of presentation, from prenatal/neonatal to adult-onset forms of the disease. The last few years have seen considerable progress in understanding this disease and its management. In this consensus, current approaches to the diagnosis, follow-up and treatment of NPC (including the use of miglustat, the only specific drug approved at the time) are discussed by an Argentin ian panel of experts.

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Country/Region as subject: South America / Argentina Language: Spanish Journal: Medicina (B.Aires) Journal subject: Medicine Year: 2023 Type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez/AR

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