Higroma quístico y translucencia nucal aumentada como marcadores de anomalías cromosómicas

RESUMEN

Objetivos: Determinar la importancia del espacio retronucal en fetos entre las 11 y 13+6 semanas, identificando sus características, la asociación con anomalías cromosómicas y las posibles diferencias entre higroma quístico y translucencia nucal aumentada. Diseño: Estudio transversal prospectivo. Institución Instituto Latinoamericano de salud Reproductiva, Lima, Perú. Participantes Gestantes y sus fetos con diagnóstico citogenético prenatal. Intervenciones Entre el año 2007 y junio 2012, se revisó 266 casos con diagnóstico citogenético prenatal, que correspondieron a 230 amniocentesis realizadas después de las 14 semanas y 36 biopsias de vellosidades coriales (BVC), entre las 11 a 13 semanas. Principales medidas de resultados: Marcadores ecográficos prenatales. Resultados: Se detectó 106 casos de anomalías cromosómicas (39,9%). El higroma quístico (HQ) fue el marcador que con más frecuencia, en relación al aumento de la translucencia de la nuca (TN) (30,8% versus 11,3%), se asoció a anomalías cromosómicas (68,3% versus 31%), correspondiendo al HQ una sensibilidad (S) de 45%, valor predictivo positivo (VPP) de 62%, ratio de probabilidad+ (LR+) de 2,4, y para la TN aumentada S 11%, VPP 40%, LR+ 1. El HQ se asoció en 35,7% a monosomía X, la TN aumentada a trisomías. Conclusiones: El HQ fue el marcador de anomalías cromosómicas más frecuente encontrado entre las 11 y 13+6 semanas y tuvo mayor valor predictivo que la TN aumentada. Ambas serían dos entidades distintas, siendo necesaria su diferenciación.

ABSTRACT

Objectives: To determine the importance of nuchal translucence in fetuses 11 to 13 +6 weeks, identifying characteristics, association with chromosomal anomalies and differences between cystic hygroma and increased nuchal translucency. Design: Prospective cross-sectional study. Setting: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Peru. Participants: Pregnant women and their fetuses with prenatal cytogenetic diagnosis. Interventions: Between 2007 and June 2012, 266 cases with prenatal cytogenetic diagnosis had 230 amniocentesis after 14 gestational weeks and 36 chorionic villi biopsy (CVS) between 11-13 gestational weeks. Main outcome measures: Prenatal ultrasound markers. Results: One hundred and six cases of chromosomal abnormalities (39.9%) were found. Cystic hygroma (CH) was more often found than nuchal translucency (NT) (30.8% versus 11.3%) associated with chromosomal abnormalities (68.3% versus 31%), corresponding to HQ sensitivity (S) 45%, positive predictive value (PPV) 62%, likehood ratio+ (LR+) 2.4, and for increased TN S 11%, PPV 40%, LR+ 1. CH was associated in 35.7% to monosomy X, and NT to trisomy. Conclusions: CH was the most common chromosomal abnormalities marker found between 11 and 13 +6 weeks and had greater predictive value than increased NT. Each would represent separate entities requiring differentiation.