Síndrome de Smith Lemli Opitz. Presentación de un caso con diagnóstico bioquímico / Syndrome of Smith-Lemli-Opitz. Presentation of a case with biochemical diagnosis
Gac. méd. espirit
;
3(3): [5], sep.-dic. 2001.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1523423
RESUMEN
Se reporta un caso del Síndrome de Smith Lemli Opitz, en una niña de 4 años, con confirmación clínica y bioquímica (cromatografía de gases), por lo que sería el primer caso confirmado de esta patología en Cuba. Es una enfermedad autosómica dominante, y se produce por un déficit de la enzima 7 dehidrocolesterol reductasa, que cataliza el último paso del metabolismo del colesterol. Tiene una incidencia estimada de 1 20 000 a 1 60 000 nacimientos. Se realiza una revisión bibliográfica al respecto por lo poco conocida que es esta enfermedad
Subject(s)
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chromatography, Gas
/
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Language:
Spanish
Journal:
Gac. méd. espirit
Journal subject:
Medicine
Year:
2001
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Facultad de Ciencias Médicas. Faustino Pérez Hernández. Sancti Spíritus. Cuba/CU
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