Re: "Molecular analysis of 9 unrelated families presenting with juvenile and chronic GM1 gangliosidosis"

Steiner, Carlos Eduardo; Bonadia, Luciana Cardoso; Grupo Projeto Genomas Raros

Steiner, Carlos Eduardo; Bonadia, Luciana Cardoso; Grupo Projeto Genomas Raros.

Steiner, Carlos Eduardo; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional. BR
Bonadia, Luciana Cardoso; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional. BR

J. inborn errors metab. screen ; 12: e20230017, 2024.

Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1534791

β-galactosidase; Brazilian population; GLB1 gene; Mutation; Whole genome sequencing

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Language: English Journal: J. inborn errors metab. screen Journal subject: Medicina Cl¡nica / Patologia Year: 2024 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Estadual de Campinas/BR

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