Deformidad congénita en dedos de manos y pies asociados a camptodactilia. Presentación de una familia afectada / Congenital deformity in fingers and toes associated with camptodactyly. Presentation of an affected family

RESUMEN

Las deformidades de los dedos son alteraciones frecuentes y en ocasiones se asocian a camptodactilia. Estas pueden ser congénitas o adquiridas, estar asociadas a teratógenos durante la etapa prenatal o determinado por un gen heredado que provoque este defecto y manifestarse de forma aislada o en varios miembros de una misma familia, segregándose con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta una familia con tres miembros afectados a partir de una progenitora con el defecto en los dedos de las manos y los pies, que tiene dos descendientes con las mismas deformidades, sin otras alteraciones. Se considera un defecto congénito con implicación estética, en la movilidad de todos los dedos en alguna medida. Resulta necesario el seguimiento multidisciplinario, en conjunto ortopédicos, psicólogos y genetista clínico, para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia, informar el posible tratamiento quirúrgico y la rehabilitación oportuna para elevar la calidad de vida de estos afectados.

ABSTRACT

Finger deformities are frequent alterations and are sometimes associated with camptodactyly. These can be congenital or acquired, and may be associated with teratogens during prenatal stage or determined by an inherited gene that causes this defect, as well as appear in isolation or in several members of the same family, segregating with an autosomal dominant inheritance pattern. We present a family with three affected members from a mother with a defect in fingers and toes, who has two descendants with the same deformities, without other alterations. It is considered a congenital defect with aesthetic implications, and repercussions, to some extent, on the mobility of all fingers. Multidisciplinary follow-up is necessary, together with orthopedics, psychologists, and clinical geneticists, to provide adequate genetic counseling to the family, inform possible surgical treatment, and timely rehabilitation to improve the quality of life of those affected subjects.