Reporte de 4 casos de inversión de cromosoma 9 en una muestra de 4755 líquidos amnióticos en una población venezolana

RESUMEN

La inversión del cromosoma 9, inv (9), es una reordenación cromosómica relativamente común y generalmente se considera como una variante normal. No obstante, varios estudios han sugerido una posible asociación con síndrome metabólico, obesidad, galactosemia, diabetes mellitus y aborto espontáneo recurrente. Este estudio tiene como objetivo describir cuatro casos con la misma inversión cromosómica 9, inv (9) (p12; q12), y compararlo con lo que ha sido expuesto en la literatura. Se realizaron una serie de casos retrospectivos. Se evaluó una gran base de datos de informes de amniocentesis realizados en el centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 y 2016. Como parte del protocolo del centro, todas las muestras de líquido amniótico recuperadas se centrifugaron a 800 rpm. Finalmente, se realizó un análisis de 20 bandas en metafase G para el cariotipo. Se recuperaron todos los cariotipos que informaron inv (9) (p12; q12). De 4755 informes de amniocentesis, se identificaron un total de 4 casos de inv (9) (p12; q12) pericéntrico. Según la literatura, este tipo de reordenamiento se ha asociado a algunas enfermedades metabólicas. Este hallazgo está respaldado por el hecho de que esta región cromosómica contiene el factor 1 promotor de insulina y el factor iniciador para la alfa quinasa 3 del factor de iniciación de traducción eucariótico, ambos implicados en la diabetes transitoria. Existe escasa literatura sobre este tipo de inversión, y se necesitan más estudios para un análisis de correlación adecuado. Los resultados de esta breve serie y los hallazgos de la literatura respaldan la importancia de los primeros estudios de cariotipo para identificar posibles asociaciones.

ABSTRACT

The inversion of chromosome 9, inv (9), is a relatively common chromosomal rearrangement and is commonly considered as a normal variant. However, several studies have suggested a possible association with metabolic syndrome, obesity, galactosemia, diabetes melli-tus and recurrent spontaneous abortion. This study aims to describe four cases with the same chromosome inversion 9, inv (9) (p12; q12), and compare them with what has been shown in the literature. A set of retrospective cases were carried out. A large database of amniocentesis reports made at the Policlinica Metropolitana of Caracas between 2005 and 2016 were analyzed. As part of the protocol of the Center, all recovered amniotic fluid samples were centrifuged at 800 rpm. Finally, an analysis of 20 metaphase G bands was performed for the karyotype. All the karyotypes that reported inv (9) (p12; q12) were recovered. According to 4755 reports of amniocentesis, a total of 4 cases of inv (9) pericentric (p12; q12) were identified. Based on the literature, this type of rearrangement has been associated with some metabolic diseases. This finding is supported by the fact that this chromosomal region contains the insulin promoter factor-1 and the initiating factor for alpha kinase 3 of the eukaryotic translation initiation factor, both involved in transient diabetes. There is not enough literature on this type of inversion, and more and more studies are needed to perform an adequate correlation analysis. The findings of this brief series and the literature review support the importance of the first karyotype studies to identify possible associations.

RESUMO

A inversão do cromossomo 9, inv (9), é um rearranjo cromossômico relativamente comum e é geralmente considerada como uma variante normal. No entanto, vários estudos sugeriram uma possível associação com a síndrome metabólica, obesidade, galactosemia, diabetes mellitus e aborto espontâneo recorrente. Este estudo tem como objetivo descrever quatro casos com a mesma inversão cromossômica 9, inv (9) (p12q12), e compará-lo com o exposto na literatura. Uma série de casos retrospectivos foi feita. Avaliara-se uma grande base de dados de relatórios de amniocentese realizada no centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 e 2016. Como parte do protocolo do centro, todas as amostras de líquido amniótico recuperadas foram centrifugadas a 800 rpm. Finalmente, uma análise de 20 bandas G foi realizada para o cariótipo. Todos os cariótipos com inv (9) (p12q12) foram recuperados. Dos 4.755 relatos de amniocentese, foram identificados 4 casos de inv (9) pericêntricos (p12q12). Segundo a literatura, esse tipo de rearranjo tem sido associado a algumas doenças metabólicas. Esta conclusão é apoiada pelo facto de que esta região cromossómica contém o fator promotor de insulina 1 e o fator iniciador para a 3-quinase alfa do fator de início de tradução de euca-riotos, ambos envolvidos na diabetes transitória. Há escassa literatura sobre este tipo de inversão, e mais estudos são necessários para uma análise de correlação adequada. Os resultados desta breve série e os resultados encontrados na literatura corroboram a importância dos primeiros estudos de cariótipos para identificar possíveis associações.