Síndrome de Miller-Dieker: reporte de dos casos / Miller-Dieker Syndrome: Two Cases Report

RESUMEN

Resumen Introducción: El síndrome de Miller-Dieker cuenta con un patrón de herencia autosómico dominante y pertenece al grupo de trastornos de la migración neuronal. Se caracteriza por la presencia de lisencefalia de tipo 1, retraso global del desarrollo, microcefalia, epilepsia y dismorfismos faciales dados por mutaciones en el cromosoma 17p13. El síndrome de Miller-Dieker es una enfermedad extremadamente rara con prevalencia de 1 caso por cada 100,000 recién nacidos vivos. Presentación de casos Nosotros presentamos dos casos de síndrome de Miller-Dieker en los que datos de la exploración física y del interrogatorio fueron pistas que permitieron una fuerte sospecha diagnóstica y que a su vez el diagnóstico definitivo mediante FISH permitió brindar un adecuado manejo con la finalidad de mejorar el pronóstico a largo plazo. Conclusión: Se debe tener una alta sospecha diagnóstica mediante la exploración física dirigida a identificar alteraciones en pacientes con epilepsia de difícil control, ya que permite guiar el diagnóstico etiológico y con ello brindar un adecuado tratamiento.

ABSTRACT

Abstract Introduction: Miller-Dieker syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance and belongs to the group of neuronal migration disorders. It is characterized by the presence of type 1 lissencephaly, global development delay, microcephaly, epilepsy and facial dysmorphisms caused by mutations in chromosome 17p13. Miller-Dieker syndrome is an extremely rare disease with a prevalence of 1 case per 100,000 live births. Case presentation We present two cases of Miller-Dieker syndrome in which data from the physical examination and questioning were clues that allowed a strong diagnostic suspicion and that, in turn, the definitive diagnosis by means of FISH allowed us to provide adequate management in order to improve the long-term prognosis. Conclusion: A high diagnostic suspicion must be achieved through physical examination aimed at identifying alterations in patients with difficult-to-control epilepsy, since it allows guiding the etiological diagnosis and thereby providing adequate treatment.