Perfil clínico-epidemiológico dos pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Médica do Ambulatório Materno Infantil da Universidade do Sul de Santa Catarina / Clinical profile of patients followed at the Medical Genetics Department of the Maternal and Child Ambulatory of the Santa Catarina Southern University

RESUMO

As doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, afetando 3% a 7% da população mundial. Reconhecendo isto, este estudo teve como objetivo traçar o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes atendidos no serviço de genética médica no Ambulatório Materno Infantil (AMI) da Universidade do Sul de Santa Catarina (UNISUL), no período compreendido entre maio de 2013 e março de 2014. Trata-se de um estudo transversal, realizado por meio de revisão padronizada dos prontuários dos pacientes. A população analisada foi composta pelos indivíduos que procuraram o especialista em genética médica do AMI, na cidade de Tubarão-SC, no período da pesquisa. No estudo foram avaliados 161 prontuários. Por meio da distribuição do diagnóstico clínico dos pacientes, foram averiguadas quais são as principais doenças genéticas incidentes na região, quais os exames mais utilizados pelos médicos para diagnosticá-las e quais situações devem ser alvo de intervenções específicas, tanto terapêuticas quanto profiláticas. No trabalho foi descrito também o desfecho dos pacientes ao final do atendimento e a presença/ausência de uma história familiar positiva para as respectivas doenças diagnosticadas. Em última instância, este estudo servirá de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e anomalias congênitas na região.

ABSTRACT

Genetic diseases and congenital anomalies represent the second cause of child mortality in Brazil, affecting from 3% to 7% of the World's population. Aware of that, this study aimed to estimate the clinical and epidemiologic profile of patients followed at the medical genetics department at the maternal and child ambulatory of the Santa Catarina Southern University (UNISUL) from May 2013 to March 2014. It was a cross-sectional study, performed by medical records review. The population was compound by individuals who looked for a geneticist in this ambulatory located in Tubarão-SC. During the research period, 161 medical records have been reviewed. Through the distribution of clinical diagnostic, the mean genetic diseases of the region, the most asked exams and what situations need specific interventions were the variables elucidated. It has also been described the outcomes of the patients and the presence or absence of family history for the diagnosed diseases. After all, this study will contribute to build an integral care line to patients who live with genetic diseases and congenital anomalies in the region.