Doença coronariana obstrutiva grave em um adulto jovem com neurofibromatose tipo 1. Existe alguma conexão? / Severe obstructive coronary artery disease in a young adult with neurofibromatosis type 1. Is there any connection?

RESUMO

Paciente de 37 anos, portador de neurofibromatose tipo 1 que se apresentou com quadro de dor torácica típica. Exceto pelo sexo masculino, não apresentava outros fatores de risco pessoais ou familiares para doença arterial coronária. Com o eletrocardiograma de repouso normal e um ecocardiograma transtorácico mostrando apenas hipertrofia ventricular esquerda de grau discreto, realizou teste de esforço que foi fortemente positivo para doença arterial coronariana. Com esse resultado e considerando a baixa faixa etária e a escassez de fatores de risco, o paciente foi encaminhado para a ecocardiografia com estresse farmacológico, que deflagrou dor torácica típica e alterações segmentares da contratilidade com baixas doses de dobutamina. Encaminhado para a cineangiocoronografia, detectou-se lesão mulitvascular grave, com indicação para tratamento cirúrgico (revascularização do miocárdio). Questiona-se, após breve revisão da literatura, eventual associação entre a presença e gravidade da doença arterial coronariana e a neurofibromatose tipo 1.

ABSTRACT

Male patient, 37 years old, affected by neurofibromatosis type 1 who presented with typical chest pain. Except for being male, he had no other risk factors, personal or family history of coronary artery disease. With normal resting electrocardiography and a transthoracic echocardiogram showing mild left ventricular hypertrophy, we performed stress test, which was strongly positive for coronary artery disease. With this result and considering the young age and lack of risk factors, the patient was referred for pharmacologic stress echocardiography, which triggered typical chest pain and electrocardiographic changes with low doses of dobutamine. The patient was referred to cineangiocoronariography, which showed mulitvascular serious injury, with an indication for surgery (myocardial revascularization). After a brief literature review, we wonder if there is a possible association between the presence and severity of coronary artery disease and neurofibromatosis type 1.