Informe técnico sobre cobertura del examen secuenciamiento y MLPA del gen RUNX2 para diagnóstico de displasia cleidocraneal / Technical report on coverage of the sequencing and MLPA examination of the RUNX2 gene for the diagnosis of cleidocranial dysplasia

RESUMEN

La Ddisostosis cleidocraneal (DCC) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. La enfermedad se produce por la alteración del gen RUNX2. El RUNX2 es el único gen conocido cuya mutación provoca DCC. El diagnóstico de DCC se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. el análisis secuencial del gen RUNX2 podría ser considerado sólo para la confirmación del diagnóstico, siempre que no se cumplan los criterios diagnósticos clínicos y radiológicos. Sobre el consejo genético, dado que DCC se transmite mediante herencia autosómica recesiva se debe evaluar a los padres y hermanos. Dado la evidencia científica revisada se recomienda que el secuenciamiento y MLPA del gen RUNX2 sólo sea considerado para la confirmación del diagnóstico de disostosis cleidocraneal, cuando exista la sospecha pero los pacientes no cumplan del todo con los criterios clínicos y radiológicos necesarios para el diagnóstico. Se recomienda solicitar autorización correspondiente con toda la información necesaria para el FISSAL pueda evaluar la pertinencia de la prestación.(AU)