Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso / Congestive heart failure in Duchenne muscular dystrophy: a case report

RESUMO

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia muscular com imunohistoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a insuficiência cardiorrespiratória.

ABSTRACT

Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disorder with a recessive mode of inheritance caused by a mutation in the dystrophin gene. Clinically, it is characterized by progressive and symmetrical muscle weakness. Diagnosis is made by muscle biopsy with immunohistochemical staining, and treatment aims to slow the progression of muscle dysfunction, because cardiorespiratory failure is a common cause of death.