Forma letal de distrofia torácica asfixiante (Síndrome de Jeune): a propósito de un caso / Lethal asphyxtiating thoracic dystrophy (Jeune Syndrome): a case report
Neumol. pediátr. (En línea)
;
11(4): 193-195, oct. 2016. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-835080
ABSTRACT
The asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) is an autosomal recessive genetic disease, with wide clinical variability, from minimum to lethal phenotypes. Respiratory failure is due to pulmonary hypoplasia and narrow ribcage. Its frequency is 1/130000 newborns.The aim is to present a clinical case of the lethal form of ATD, emphasizing in pulmonary respiratory failure, poor prognosis and associated diseases.
RESUMEN
La Distrofia Torácica Asfixiante (DTA) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con amplia variabilidad clínica. La forma letal se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar y estrechamiento de la caja torácica. Su frecuencia es de 1/130000 recién nacidos vivos. El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Ellis-Van Creveld Syndrome
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Neumol. pediátr. (En línea)
Journal subject:
Pediatrics
/
Pulmonary Disease (Specialty)
Year:
2016
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Complejo Asistencial Dr. Sótero del Rio/CL
/
Hospital Roberto del Rio/CL
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