Evolución clínica, radiológica y auxológica a largo plazo de 8 niños con displasia torácica asfixiante / Clinical, radiological and auxologic long-term evolution of 8 children with asphyxiating thoracic dysplasia

RESUMEN

La displasia torácica asfixiante es una enfermedad infrecuente con compromiso multiorgánico y alta letalidad neonatal. Se presenta conbaja estatura, miembros cortos, tórax estrecho. Con la edad, hay mejoría respiratoria, pero aparición de compromiso renal, hepático, pancreático y/o retinal. Objetivo: Describir la evolución a largo plazo de 8 pacientes de un hospital de pediatría. Métodos: Se evaluaron retrospectivamente edad de diagnóstico, sexo, variables antropométricas, complicaciones y radiología. Resultados: Masculino/femenino, 6/2. Edad al momento del diagnóstico mediana 2,54 años. Evolución 8/8, compromiso respiratorio; 3/8, renal; 2/8, hepático; 1/8, oftalmológico; 1/8, cardíaco. Mediana de estatura al momento del diagnóstico -1,76 DE; crecimiento posnatal y proporciones corporales, normales. Radiología 8/8, tórax estrecho y braquifalangia en manos. 5/8, anomalías acetabulares. Discusión: Es recomendable un seguimiento para monitorear la función renal, hepática y ocular. El pediatra debería sospechar esta entidad ante un recién nacido con tórax estrecho y dificultad respiratoria.

ABSTRACT

Asphyxiating Thoracic Dysplasia is an uncommon condition with multiple organ afectation and high neonatal mortality. It presents with short stature, short extremities, narrow thorax. With growth, there is respiratory improvement, but emergence of renal, hepatic, pancreatic and/or retinal impairment. Objective: to describe the long-term evolution of 8 patients of a pediatric hospital. Methods: we retrospectively evaluated age at diagnosis, sex, anthropometric variables, complications and radiology. Results: male/female 6/2. Median age at diagnosis 2.54 years. Evolution 8/8 respiratory compromise, 3/8 kidney, liver 2/8, 1/8 ophthalmologic, cardiac 1/8. Median height at diagnosis -1.76 DS, normal postnatal growth and body proportions. Radiology 8/8 narrow chest and brachyphalangia in hands. 5/8 acetabular abnormalities. Discussion: for surveillance it is recommended to monitor renal, liver and eye function. The pediatrician should suspect this entity in a newborn with narrow thorax and respiratory distress.