Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina / Chromosome 7q11. 23 duplication syndrome: First reported case in Latin America
Arch. argent. pediatr
;
114(1): e1-e4, feb. 2016. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838165
RESUMEN
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.
ABSTRACT
7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.
Array comparative genomic hybridization, Colombia; Chromosome 7q11.23 duplication syndrome; Colombia; Hibridación genómica comparativa; Síndrome de Williams; Síndrome de duplicación de la región Williams-Beuren; Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23; Williams syndrome; WilliamsBeuren region duplication syndrome
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chromosomes, Human, Pair 7
/
Chromosome Deletion
/
Williams Syndrome
/
Comparative Genomic Hybridization
/
Chromosome Duplication
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2016
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad Icesi/CO
/
Universidad del Valle/CO
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