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Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina / Chromosome 7q11. 23 duplication syndrome: First reported case in Latin America
Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
  • Ruiz Botero, Felipe; Universidad Icesi. Facultad de Ciencias de la Salud. Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras. Cali. CO
  • Saldarriaga Gil, Wilmar; Universidad del Valle. Hospital Universitario del Valle. Grupo de Malformaciones Congénitas (MACOS). Departamento de Morfología. Cali. CO
  • Isaza de Lourido, Carolina; Universidad del Valle. Hospital Universitario del Valle. Grupo de Malformaciones Congénitas (MACOS). Departamento de Morfología. Cali. CO
Arch. argent. pediatr ; 114(1): e1-e4, feb. 2016. ilus
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838165
RESUMEN
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.
ABSTRACT
7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Chromosomes, Human, Pair 7 / Chromosome Deletion / Williams Syndrome / Comparative Genomic Hybridization / Chromosome Duplication Limits: Adolescent / Female / Humans Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2016 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Icesi/CO / Universidad del Valle/CO

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Chromosomes, Human, Pair 7 / Chromosome Deletion / Williams Syndrome / Comparative Genomic Hybridization / Chromosome Duplication Limits: Adolescent / Female / Humans Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2016 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Icesi/CO / Universidad del Valle/CO