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Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso / Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report
Ilhan, Ozkan; Ozer, Esra A; Ozdemir, Senem A; Akbay, Sinem; Memur, Seyma; Kanar, Berat; Tatli, Mustafa M.
  • Ilhan, Ozkan; Hospital Universitario y de Investigación de Tepecik. Departamento de Neonatología. Esmirna. TR
  • Ozer, Esra A; Mugla Sitki Koçman Üniversitesi. Facultad de Medicina. Departamento de Neonatología. Mugla. TR
  • Ozdemir, Senem A; Hospital Pediátrico Dr. Behcet Uz. Departamento de Neonatología. Esmirna. TR
  • Akbay, Sinem; Izmir Kâtip Çelebi Üniversitesi. Facultad de Medicina. Departamento de Neonatología. Esmirna. TR
  • Memur, Seyma; Hospital Universitario y de Investigación de Tepecik. Departamento de Neonatología. Esmirna. TR
  • Kanar, Berat; Hospital Universitario y de Investigación de Tepecik. Departamento de Neonatología. Esmirna. TR
  • Tatli, Mustafa M; Izmir Kâtip Çelebi Üniversitesi. Facultad de Medicina. Departamento de Neonatología. Esmirna. TR
Arch. argent. pediatr ; 114(1): e9-e12, feb. 2016. ilus
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838167
RESUMEN
El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.
ABSTRACT
Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but there is no curative treatment except supportive care. Several symptoms of this condition are already usually present in the neonatal period arthrogryposis, neonatal cholestasis, skin lesions, among others. Usually survival is until the first year of life. We present a newborn whose evolution was rapidly fatal.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Arthrogryposis / Cholestasis / Fatal Outcome / Renal Insufficiency / Infant, Newborn, Diseases Type of study: Etiology study Limits: Female / Humans / Infant, Newborn Language: English / Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2016 Type: Article Affiliation country: Turkey Institution/Affiliation country: Hospital Pediátrico Dr. Behcet Uz/TR / Hospital Universitario y de Investigación de Tepecik/TR / Izmir Kâtip Çelebi Üniversitesi/TR / Mugla Sitki Koçman Üniversitesi/TR

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LIS


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