Aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística / Clinical and genetical aspects of the cystic fibrosis

RESUMEN

Con el objetivo de escribir ciertos aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística, se realizó un estudio descriptivo con 35 pacientes fibroquísticos registrados por la comisión provincial que atiende esta enfermedad, desde 1977 hasta 1995, a través de la revisión de historias clínicas y entrevistas a los padres. Las manifestaciones respiratorias resultaron las más frecuentes. El 91.42% (N=32) de los pacientes iniciaron la enfermedad durante la lactancia y de ellos 17 están ya fallecidos. La mayor mortalidad se presentó en aquellos menores de un año (N=13; 76.48%). El 25% de los cromosomas estudiados portaban la mutación mayor (AF508) y la presencia de ésta, incluso, en los heterocigotos se asoció a los cuadros clínicos más severos que llevaron a los niños más afectados a la muerte antes de los cinco años de vida. El 74.19% (N=23) de las parejas de riesgo recibieron asesoramiento genético. De ellos, cinco han solicitado diagnóstico prenatal en un posterior embarazo de uno de ellos. En conclusión, la fibrosis quística sigue siendo fatal en nuestro medio, por lo que se requiere del diagnóstico y tratamiento precoz, así como perfeccionar el asesoramiento genético y la caracterización molecular de las familias, con el fin de prevenirla .

ABSTRACT

To describe some clinical and genetic aspects of Cystic Fibrosis, a descriptive study on 35 fibrocystic patients registered by the Cystic Fibrosis Provincial comision since 1977 to 1995, througth clinical records review and parents interview was carried out. Respiratory symptoms were the most frequent 91.42% (N=32) of patients, initiated the disease during the firts year of life, and 17 of them are already deceased. Most of the patients disd during the lactation period 25% of all the studied chromosomes carried de major mutation (A F 508) and the presence of this mutation, ever in the heterocygotes was associated with the most severe clinical manifestations that lead the affected children to death before five years 74.19% of couples risk received genetic counselling. Five out of them subsequent pregnancy termination of one of them. In inclusion, Cystic Fibrosis continues being fatal in our milietr, that is why early diagnosis and treatment are necessary, as well as genetic couselling must be improved and molecular characterization of fibrocystic families must be don with aim of preventing the disease.