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High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease / Elevada variabilidade fenotípica na doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Smid, Jerusa; Studart Neto, Adalberto; Landemberger, Michele Christine; Machado, Cleiton Fagundes; Nóbrega, Paulo Ribeiro; Canedo, Nathalie Henriques Silva; Schultz, Rodrigo Rizek; Naslavsky, Michel Satya; Rosemberg, Sérgio; Kok, Fernando; Chimelli, Leila; Martins, Vilma Regina; Nitrini, Ricardo.
  • Smid, Jerusa; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Studart Neto, Adalberto; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Landemberger, Michele Christine; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Machado, Cleiton Fagundes; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Nóbrega, Paulo Ribeiro; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Canedo, Nathalie Henriques Silva; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Schultz, Rodrigo Rizek; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Naslavsky, Michel Satya; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Rosemberg, Sérgio; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Kok, Fernando; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Chimelli, Leila; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Martins, Vilma Regina; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
  • Nitrini, Ricardo; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 75(6): 331-338, June 2017. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-838915
ABSTRACT
ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.
RESUMO
RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Prions / DNA / Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease / Mutation Limits: Adult / Aged / Female / Humans / Male Language: English Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2017 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de São Paulo/BR

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Prions / DNA / Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease / Mutation Limits: Adult / Aged / Female / Humans / Male Language: English Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2017 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de São Paulo/BR