Cuando el problema es infrecuente, todos los datos son valiosos / When the problem is infrequent, all the data are valuable

RESUMEN

Las cifras publicadas en la literatura internacional dejan en claro que el déficit de alfa 1 antitripsina (DAAT) constituye una enfermedad poco frecuente y subdiagnosticada. El subregistro de enfermedades, principalmente aquellas de baja prevalencia, constituye un problema que se debe tener en cuenta constantemente en la práctica médica, ya que día a día encontramos que nuestras líneas de pensamiento en la profesión están guiadas por posibilidades y probabilidades. Las enfermedades raras, a menos que se presenten con todas sus características en exposición, quedan relegadas a segundas o terceras consideraciones al momento de la evaluación de un paciente. De hecho, más allá de una consideración personal que parece representar esta reflexión, encuentro apoyo en el artículo de los colegas de Córdoba, quienes mencionan que "los pacientes diagnosticados precozmente se relacionan más con antecedentes familiares de DAAT que por sospecha clínica en pacientes EPOC o sintomáticos"1. Pensamos en la enfermedad infrecuente cuando se presenta con nombre y apellido